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Das Vererbungsrisiko einer Myopathie hängt vollständig vom spezifischen genetischen Subtyp ab. „Myopathie“ ist ein Phänotyp; Hunderte Gene verursachen unterschiedliche Vererbungsmuster.
| Muster | Beispiele | Nachkommensrisiko, wenn Geschwister betroffen |
|---|---|---|
| Autosomal-dominant (AD) | Myotonische Dystrophie (DM1), FSHD, einige angeborene Myopathien, Myofibrilläre Myopathien | 50 %, wenn Elternteil betroffen. Wenn nur Geschwister betroffen: hängt vom Elterstatus ab. Wenn de novo im Geschwister → niedriges Rezidivrisiko (<1 % Keimzellenmosaik). Wenn Elternteil betroffen → 50 %. |
| Autosomal-rezessiv (AR) | Morbus Pompe, einige LGMDs, Nemaline-Myopathie, Zentronukleäre Myopathie | Eltern sind obligate Träger. Geschwister-Rezidiv = 25 %. Nachkommensrisiko = Trägerfrequenz in der Population (meist niedrig), es sei denn Konsanguinität. |
| X-chromosomal-rezessiv (XLR) | Duchenne/Becker-Muskeldystrophie, X-chromosomal-myotubuläre Myopathie | Wenn Bruder betroffen: Mutter meist Trägerin. Schwestern: 50 % Trägerin. Brüder: 50 % betroffen. Ihr Nachkommensrisiko hängt von IHREM Geschlecht und Trägerstatus ab. |
| X-chromosomal-dominant (XLD) | Selten (z. B. einige Kanalopathien) | Komplex; betroffene Männer übertragen an alle Töchter, keine Söhne. |
| Mitochondrial | Mitochondriale Myopathien (MELAS, MERRF) | Nur mütterliche Übertragung. Variable Heteroplasmie → unvorhersehbare Schwere. |
Ohne die spezifische genetische Diagnose sind Risikoschätzungen spekulativ. Ein klinischer Genetiker oder neuromuskulärer Spezialist sollte die Familie leiten.
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