Retinitis pigmentosa (RP) ist eine genetisch heterogene Gruppe erblicher Netzhautdystrophien. Pränatale Tests sind verfügbar, wenn eine pathogene familiäre Variante bekannt ist.
Testmethoden
- Chorionzottenbiopsie (CVS): 10.–13. Woche; transzervikale/transabdominale Plazentabiopsie. Erkennt bekannte Variante via gezielter Sequenzierung/PCR.
- Amniozentese: ≥15. Woche; Fruchtwasserfetalezellen kultiviert oder direkte DNA-Extraktion. Gleiche molekulare Analyse.
- Präimplantationsgenetische Testung (PGT-M): IVF-Embryonen werden im Blastozystenstadium biopsiert; nur unbeeinträchtigte Embryonen werden transferiert.
Voraussetzungen
- Molekulare Diagnose bei betroffenem Familienmitglied (kausatives Gen/Variante identifizieren).
- Genetische Beratung zur Diskussion der Vererbung (autosomal-rezessiv, dominant, X-chromosomal), Penetranz, Variabilität.
Vorteile
- Frühe Diagnose → Vorbereitung auf Sehbeeinträchtigung, Frühförderdienste.
- Reproduktive Autonomie: Schwangerschaft fortsetzen, auf Adoption vorbereiten oder Abbruch in Betracht ziehen (persönliche Entscheidung).
- Psychologische Bereitschaft für Eltern und erweiterte Familie.
Risiken und Einschränkungen
- Verfahrensbedingter Verlust: CVS ~0,5–1 %, Amnio ~0,1–0,3 %.
- Falsch-negative Ergebnisse: Mosaikismus, unentdeckte zweite Variante (komplexe Heterozygotie), nicht-Penetranz.
- Falsch-positive Ergebnisse: Kontamination, mütterliche Zellkontamination (selten mit modernen Methoden).
- Varianten unklarer Bedeutung (VUS) erschweren die Beratung.
- Emotionale Belastung, Entscheidungsconflict.
Wann nicht anzubieten
Keine bekannte familiäre Variante → Testung nicht informativ (RP umfasst >80 Gene; Panel-Testung am Fetus ohne bekannte Variante hat geringe Ausbeute und hohe VUS-Rate).
Entscheidungsrahmen
Gemeinsame Entscheidungsfindung mit genetischem Berater, Augenarzt, Geburtshelfer. Familienwerte, kulturelle/religiöse Überzeugungen und reproduktive Ziele respektieren.
