Kongenitaler Katarakt: Ursachen, Risikofaktoren und die Dringlichkeit einer frühen Behandlung

Kongenitale Katarakte (bei Geburt oder im frühen Säuglingsalter vorhanden) haben verschiedene Ätiologien. Frühe Diagnose und Überweisung sind entscheidend, um dauerhaften Sehverlust zu verhindern.

Genetische Ursachen

• Autosomal-dominante Mutationen in Kristallin-, Konnexin- oder Transkriptionsfaktorgenen.
• Familiäre Vorgeschichte rechtfertigt genetische Beratung.

Intrauterine Infektionen (TORCH)

• Röteln, Cytomegalievirus (CMV), Herpes-simplex-Virus (HSV), Toxoplasmose, Syphilis.

Stoffwechselstörungen

• Galaktosämie (Galaktit-Anreicherung)
• Lowe-Syndrom (OCRL-Mutation)
• Hypokalzämie, Hypoglykämie

Syndromale Assoziationen

• Down-Syndrom, Marfan-Syndrom, Waardenburg-Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom, Nance-Horan-Syndrom.

Umweltfaktoren

• Ionisierende Strahlung, bestimmte Medikamente (Kortikosteroide), Alkohol.

Dringlichkeit des Eingriffs

Frühe Diagnose durch Rotreflex-Screening bei Geburt und prompte Überweisung an einen Kinderaugenarzt sind unerlässlich. Dichte Katarakte erfordern eine Operation innerhalb von Wochen, um Deprivationsamblyopie zu verhindern.