Aplastische Anämie (AA) ist definiert durch Pancytopenie mit einem hypozellulären Knochenmark (<25 % Zellularität oder 25–50 % mit <30 % hämatopoetischen Zellen).
Ätiologie
- Erworben (am häufigsten): Idiopathisch (immunvermittelt), Medikamente (Chloramphenicol, Carbamazepin, Gold), Toxine (Benzol, Pestizide), Strahlung, Viren (Hepatitis, EBV, Parvovirus B19, HIV), Schwangerschaft.
- Erblich: Fanconi-Anämie, Dyskeratose congenita, Shwachman-Diamond-Syndrom, Diamond-Blackfan-Anämie.
Klinische Manifestation
- Anämie: Müdigkeit, Blässe, Dyspnoe bei Belastung.
- Neutropenie: Wiederkehrende oder schwere Infektionen.
- Thrombozytopenie: Petechien, Ekchymosen, Schleimhautblutungen.
Diagnose
- KBB mit Pancytopenie und niedrigem Retikulozytenspiegel.
- Knochenmarkbiopsie: Hypozellularität mit Fettersatz, keine abnormen Infiltrate.
- Zytogenetik und Gentablette für erbliche Formen.
Behandlung
- Schwere/sehr schwere AA (Alter <40, passender Spender): Allogene hämatopoetische Zelltransplantation (HCT) ist kurativ.
- Sonstige: Immunsuppressive Therapie (IST): Pferdemenschliches Antithymozyten-Globulin (ATG) + Ciclosporin (+ Eltrombopag). Ansprechrate ~60–70 %.
- Unterstützende Therapie: Leukozytenreduzierte, bestrahlte Transfusionen; Wachstumsfaktoren (G-CSF, Eltrombopag); antimikrobielle Prophylaxe.
Langfristige Überwachung auf klonale Evolution (MDS, AML) ist unabhängig von der initialen Behandlung wesentlich.
