Leukämie ist eine Gruppe von hämatologischen Malignomen, gekennzeichnet durch die klonale Proliferation abnormer weißer Blutzellen (Leukozyten) im Knochenmark, was zur Verdrängung normaler Hämatopoese und systemischer Dissemination führt.
Klassifikation (WHO / Klinisch)
| Typ | Zellursprung | Typisches Alter | Schlüsselmerkmale |
|---|
| Akute lymphoblastische (ALL) | Lymphoider Vorläufer | Kinder (Peak 2–5), Erwachsene >65 | Schneller Beginn; hohe Heilungsrate bei Kindern (~90 %); Ph+ Subgruppe |
| Akute myeloische (AML) | Myeloischer Vorläufer | Erwachsene (Median 68) | Heterogene Zytogenetik; FLT3, NPM1, CEBPA Mutationen leiten Therapie |
| Chronische lymphatische (CLL) | Reife B-Zelle | Erwachsene >70 | Indolent; Lymphozytose, Lymphadenopathie; „Watch & wait“ frühes Stadium |
| Chronische myeloische (CML) | Myeloisch (BCR-ABL1+) | Erwachsene 40–60 | Philadelphia-Chromosom; TKIs (Imatinib) → nahezu normale Lebenserwartung |
Häufige Präsentationsmerkmale
- Knochenmarkversagen: Anämie (Müdigkeit, Blässe), Thrombozytopenie (Petechien, Blutung), Neutropenie (Infektionen, Fieber).
- Organinfiltration: Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie, Knochenschmerzen, Zahnfleischhypertrophie (AML), ZNS-Beteiligung (ALL).
- Konstitutionell: Fieber, Nachtschweiß, Gewichtsverlust (B-Symptome).
- Metabolisch: Tumorlysesyndrom (Hyperurikämie, Hyperkaliämie, Hyperphosphatämie, Hypokalzämie) – besonders bei Therapiebeginn.
Diagnostische Abklärung
- Blutbild mit Differenzial: Blasten, Zytopenien, Lymphozytose.
- Peripherer Ausstrich: Blastenmorphologie, Auer-Stäbchen (AML), Smudge-Zellen (CLL).
- Knochenmarkspunktion/-biopsie: Blastenanteil (≥20 % = akut), Durchflusszytometrie (Immunphänotyp), Zytogenetik (Karyotyp, FISH), Molekulares (NGS-Panel).
- Lumbalpunktion: ZNS-Abklärung (ALL, hohes Risiko AML).
Behandlungsparadigmen
- Akute Leukämien: Induktions-Chemotherapie → Konsolidierung ± allo-HSCT (allogene Stammzelltransplantation) für Hochrisiko/rezidiviert. Zielgerichtete Wirkstoffe (FLT3, IDH-Inhibitoren). CAR-T für rezidivierte ALL.
- CML: TKI-Therapie (Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Bosutinib, Ponatinib) lebenslang; TFR (treatment-free remission) möglich.
- CLL: BTK-Inhibitoren (Ibrutinib, Acalabrutinib), BCL2-Inhibitor (Venetoclax), anti-CD20-Antikörper. Chemoimmuntherapie weitgehend ersetzt.
- Unterstützende Pflege: Transfusionen, Wachstumsfaktoren, antimikrobielle Prophylaxe, TLS-Prävention.
Prognose
Hochgradig variabel je nach Subtyp, Alter, Zytogenetik/Molekularmarkern, Ansprechtiefe und Zugang zu Transplantation/Zelltherapie. Pädiatrische ALL: >90 % 5-Jahres-OS. AML älterer Erwachsener: <30 % ohne Transplantation. CML unter TKI: nahezu normale Lebenserwartung.
