Gentests für die Gesundheit: Ihre Risiken und Vorteile verstehen

Einleitung

Die Vorteile von DNA-Tests gehen weit über den Bereich der Strafjustiz und streitiger Vaterschaftsfälle hinaus. Von der pränatalen und neonatalen Versorgung bis hin zu Krebsvorsorgeuntersuchungen liefern genaue DNA-Tests Ärzten und medizinischen Spezialisten lebenswichtige genetische Informationen, die zu korrekten Diagnosen und angemessenen Behandlungen beitragen. Sie können auch eine wichtige Rolle in der Vorsorge spielen. Wenn Sie sich auf Direkt-an-Verbraucher-DNA-Tests verlassen, um Gesundheitsrisiken zu bewerten, seien Sie sich der Probleme bewusst, die mit diesem schnell wachsenden Markt verbunden sind.

Hintergrund

Die fortschrittlichsten und ausgeklügeltesten Arten von Gentests umfassen die Untersuchung des DNA-Moleküls (Desoxyribonukleinsäure) – der chemischen Datenbank jedes Gens. Die ersten populationsweiten genetischen Tests wurden in den 1960er Jahren an Neugeborenen durchgeführt und beinhalteten die Untersuchung auf die Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU). Die Erkennung dieser Krankheit bei der Geburt ermöglichte eine frühzeitige Behandlung. In den meisten Fällen war geistige Behinderung (ein Zustand, der durch PKU entsteht) vermeidbar. Die Untersuchung von Neugeborenen, verbunden mit Aufklärungskampagnen, kann sogar dazu führen, einige Krankheiten, die mit bestimmten ethnischen Gruppen verbunden sind, auszurotten.

Prädiktive Gentests

Gentests umfassen in erster Linie Wissenschaftler und Spezialisten, die Gene auf Mutationen in Gensequenzen untersuchen, die auf das Vorhandensein einer Krankheit oder die Anfälligkeit dafür hinweisen. Prädiktive Gentests ermitteln, ob ein Einzelner mit einer Familienanamnese einer genetisch übertragenen Krankheit an der Krankheit erkranken und/oder Überträger sein könnte. Zum Beispiel wird der prädiktive Gentest für die Huntington-Krankheit – eine Störung, die sich etwa im Alter von 40 Jahren manifestiert und Verhaltens- und kognitive Veränderungen sowie unkontrollierbare Muskelbewegungen verursacht – nur bei Patienten durchgeführt, bei denen eine nachgewiesene Familienanamnese der Krankheit vorliegt. Prädiktive Gentests können eine punktgenaue Genauigkeit haben. Sie können helfen, das Alter des Auftretens sowie die Art und Schwere der Symptome zu bestimmen.

DTC-Gentests

Direkt-an-Verbraucher-Gentests (DTC) werden derzeit an Verbraucher vermarktet, die nicht unbedingt Symptome aufweisen, aber eine Familienanamnese einer altersbedingten Erkrankung haben könnten. Die beliebtesten DTC-Gentests sind für Alzheimer-Krankheit und bestimmte Krebsarten. DTC-Gentests erfordern immer noch einen Arztauftrag und die Verabreichung durch einen Arzt. Ein Beispiel ist der BRCA-Gentest für Brustkrebs. Er untersucht das DNA der Gewebe, um festzustellen, ob Mutationen in zwei Brustkrebsanfälligkeitsgenen vorliegen (klassifiziert als BRCA1 und BRCA2). Sobald die Ergebnisse vorliegen, werden den Patienten mitgeteilt, ob sie das ererbte BRCA-Gen tragen, und sie erhalten eine Schätzung ihres persönlichen Risikos für Brustkrebs. Kritik an diesen DTC-Gentests konzentriert sich auf ihre hohen Kosten und die Schwierigkeit, positive Ergebnisse zu interpretieren. DNA-Sequenzen, die unregelmäßig sein können, aber nicht unbedingt Mutationen sind, können oder können keine gültigen Prädiktoren für Krankheiten sein.

Genetische Beratung

Die verfügbaren Arten von Gentests können helfen, festzustellen, welche Störung die Symptome eines Patienten anzeigen, ob ein Patient anfällig für eine bestimmte Erkrankung ist (auch ohne Symptome zu zeigen), ob ein Elternteil Überträger bestimmter Krankheiten ist, die genetischen Merkmale des Fötus und das Vorhandensein bestimmter Erkrankungen bei Neugeborenen. Angesichts der Vielzahl verfügbarer Gentests ist es ratsam, sich von lizenzierten Fachleuten beraten zu lassen, die Orientierung und Einsicht bieten können – einschließlich der Frage, ob Gentests angesichts der Unsicherheiten bei der Interpretation und der Wahrscheinlichkeit von Fehlern die beste Option sind.

Beste Ergebnisse

Die Tay-Sachs-Krankheit – eine Erkrankung des Nervensystems, die zu Behinderung und Tod im frühen Kindesalter führt – ist aufgrund von Gentests und Gemeinschaftsaufklärung praktisch aus der jüdischen Bevölkerung verschwunden. Aktuelle genetische Screenings, die routinemäßig bei Neugeborenen durchgeführt werden, umfassen Tests auf Sichelzellanämie, insbesondere in der afroamerikanischen Bevölkerung. Routinegenetische Screenings, die bei schwangeren Frauen durchgeführt werden, umfassen Tests auf Down-Syndrom und Mukoviszidose. Diese Krankheiten und Zustände haben eine radikale Verringerung des Auftretens aufgrund von Gentests erfahren.