Duchenne-Muskeldystrophie Vererbung: Wiederholungsrisiko bei Träger-Eltern

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist X-chromosomal-rezessiv. Wenn beide Eltern Träger sind (extrem selten beim Vater; erfordert betroffenen Vater oder de-novo-Mutation in der Keimbahn), hat jede Schwangerschaft:

• 25 % betroffener Sohn (XY, mutiertes DMD-Allel).
• 25 % Trägerin Tochter (XX, ein mutiertes Allel).
• 25 % unbetroffener Sohn.
• 25 % unbetroffene Tochter.

In Wirklichkeit entstehen >99 % der DMD-Fälle durch Trägermutter + unbetroffener Vater. Dann hat jeder Sohn 50 % DMD-Risiko; jede Tochter 50 % Trägerinnenrisiko. Pränatale Diagnostik (CVS/Amnio) und präimplantationsgenetische Diagnostik (PGT-M) sind verfügbar.