Angeborene Erkrankungen sind strukturelle oder funktionelle Anomalien, die bei der Geburt vorhanden sind. Sie resultieren aus genetischen, umweltbedingten oder multifaktoriellen Ursachen.
Ursachen
- Genetisch: Chromosomell (Down-Syndrom, Turner), Einzelgen (Mukoviszidose, Sichelzellenanämie), mitochondrial.
- Umweltbedingt (Teratogene): Alkohol (FASD), Infektionen (Röteln, CMV, Zika), Medikamente (Valproat, Isotretinoin), Strahlung, unkontrollierter Diabetes.
- Multifaktoriell: Neuralrohrdefekte, Spalte Lippe/Kiefer, angeborene Herzfehler – Gen-Umwelt-Interaktion.
- Unbekannt: Viele Fälle.
Häufige Kategorien
- Strukturell: Herzfehler (am häufigsten), Neuralrohrdefekte, Spalte Lippe/Kiefer, Gliedmaßenreduktion, gastrointestinale Atresien.
- Funktional/Metabolisch: Hypothyreose, PKU, Galaktosämie, Nebennierenhyperplasie (Neugeborenenscreening erkennt viele).
- Chromosomale Syndrome: Down, Edwards, Patau, Geschlechtschromosomen-Aneuploidien.
- Einzelgen-Störungen: Mukoviszidose, Muskeldystrophien, Stoffwechselstörungen.
Prävention & Pränatale Detektion
- Präkonzeptionell: Folsäure 400–800 µg/Tag, chronische Erkrankungen optimieren, Medikamente überprüfen, Trägerscreening.
- Pränatal: NIPT (cfDNA), Ultraschall (Anatomiescreening 18–22 SSW), diagnostisch (CVS, Amniozentese) bei hohem Risiko.
- Nicht alle vermeidbar, aber Risikoreduktion möglich.
Auswirkung & Unterstützung
- Spektrum: mild (kleine Anomalie) bis lebensbegrenzend.
- Beeinflusst körperliche Gesundheit, Entwicklung, Lernen, Familiendynamik, Finanzen.
- Ressourcen: Frühe Förderung (Part C), medizinisches Zuhause, Spezialkliniken, Selbsthilfegruppen (Parent to Parent, krankheitsspezifisch), finanzielle Hilfe (SSI, Medicaid, Katie Beckett), Bildungsrechte (IDEA, 504).
Kernbotschaft
Frühe Diagnose, koordinierte Versorgung und Familienermächtigung optimieren Ergebnisse. Sie sind nicht allein – robuste Unterstützungsnetzwerke existieren.
