Pränataler Screening auf Chromosomenaberrationen: Methoden und Informationen

Chromosomenaberrationen können während der Schwangerschaft durch verschiedene Screening- und Diagnostiktests erkannt werden. Diese helfen, genetische Zustände zu identifizieren, die durch zusätzliche, fehlende oder veränderte Chromosomen verursacht werden.

Häufige pränatale Tests

1. Chorionzottenbiopsie (CVS)

• Zeitpunkt: 10–13 Wochen
• Vorgehen: Probe von Plazentengewebe (Chorionzotten) über Gebärmutterhals oder Bauch entnommen
• Verwendung: Diagnostischer Test auf Chromosomenaberrationen

2. Amniozentese

• Zeitpunkt: 15–20 Wochen
• Vorgehen: Nadel entzieht Fruchtwasser mit fetalen Zellen
• Verwendung: Diagnostischer Test auf Chromosomen- und genetische Störungen

3. Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)

• Zeitpunkt: Bereits ab 10 Wochen
• Vorgehen: Mütterlicher Blutabzug zur Analyse zellfreier fetaler DNA
• Screening auf: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards), Trisomie 13 (Patau) und Geschlechtschromosomen-Anomalien

4. Ultraschall

• Zeitpunkt: Während der gesamten Schwangerschaft
• Rolle: Identifiziert strukturelle Marker (z. B. Nackenfalte, Herzfehler), die auf Chromosomenprobleme hindeuten können

5. Präimplantationsgenetische Diagnostik (PGT)

• Kontext: Wird während der IVF durchgeführt
• Vorgehen: Embryonen werden vor der Üterusübertragung biopsiert
• Verwendung: Wählt chromosomale normale Embryonen aus

Genetische Beratung ist unerlässlich, um Risiken, Nutzen und Grenzen jeder Option zu verstehen. Testempfehlungen hängen vom mütterlichen Alter, der Familiengeschichte und individuellen Risikofaktoren ab.