Down-Syndrom-Rezidivrisiko: Vorher betroffenes Kind + Mutteralter 48

Für eine 48-jährige Mutter mit einem zuvor betroffenen Kind (Trisomie 21) beträgt das Rezidivrisiko etwa 1 zu 40 (2,5 %). Dies kombiniert:

• Altersbedingtes Risiko mit 48: ~1 zu 12 (8 %)
Baseline-Rezidiv nach einer betroffenen Schwangerschaft: ~1 % (Translokation) oder altersbedingt (Nondisjunktion)

Die meisten Rezidive sind auf unabhängige meiotische Nondisjunktionsereignisse zurückzuführen. Pränataldiagnose (NIPT, CVS, Amniozentese) wird dringend empfohlen. Genetische Beratung klärt, ob eine elterliche Translokation mitwirkt.