Chorionzottenbiopsie (CVS) für CMT-Testung: Zeitpunkt und Ablauf

Chorionzottenbiopsie (CVS) ist ein pränataler Diagnostiktest, der die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) und andere genetische Erkrankungen nachweisen kann.

Zeitpunkt

Durchgeführt in der 10.–13. Schwangerschaftswoche (früher als Amniozentese in der 15.–20. Woche).

Ablauf

• Transzervikaler oder transabdominaler Zugang unter Ultraschallführung
• Kleine Probe von Chorionzotten (Plazentengewebe) wird abgesaugt
• Zotten teilen fetales Genotyp → DNA-Analyse für bekannte CMT-Mutationen (PMP22-Duplikation, MFN2, GJB1, etc.)

Risiken & Überlegungen

• Fehlgeburtsrisiko: ~0,2–0,5% (etwas höher als Amnio)
• Kann keine Neuralrohrdefekte nachweisen (erfordert AFP/Amnio)
• Begrenzte Plazentamosaik selten, aber möglich (falsch +/-)
• Genetische Beratung vor und nach ist unerlässlich

CVS bietet eine frühere Diagnose für Familien mit bekannten CMT-Mutationen.