Es gibt mehrere Optionen, um das fetale Risiko für Trisomie 21 (Down-Syndrom) zu beurteilen. Die Wahl hängt von der Schwangerschaftswoche, der Risikotoleranz und den Werten ab.
Screening-Tests (Risikoschätzung)
Erstes Trimester (11.–13+6 Woche)
- Kombinierter Test: Nuchalphazentenz (NT)-Ultraschall + mütterliches Serum PAPP-A, freies β-hCG. Detektion ~85–90 %, FPR 5 %.
- Zellfreie DNA (NIPT): Fetaler Fraktion aus mütterlichem Blut; >99 % Detektion, <0,1 % FPR für T21. Screent auch T18, T13, Geschlechtschromosomen.
Zweites Trimester (15.–22. Woche)
- Quad-Screen: AFP, hCG, Estriol, Inhibin-A. Detektion ~81 %, FPR 5 %.
- Integriert/sequenziell: Kombiniert Marker des 1. und 2. Trimesters.
Diagnostische Tests (definitiv)
- CVS (10.–13 Woche): Chorionzottenbiopsie; Karyotyp/CMA. Fehlgeburtsrisiko ~0,2–0,5 %.
- Amniozentese (15.–20+ Woche): Fruchtwasser-Karyotyp/CMA. Risiko ~0,1–0,3 %.
Entscheidungsrahmen
- Screening → bei hohem Risiko diagnostische Bestätigung.
- NIPT wird zunehmend als primärer Screen verwendet (Kosten/Zugang permitting).
- Diagnostik wird direkt angeboten, wenn: Alter ≥35, vorherige betroffene Schwangerschaft, Ultraschall-Anomalien, elterliche Translokation.
Beratungswichtiges
- Nicht-direktiv; Werte, Vorbereitung, Abbruch- vs. Fortsetzungsressourcen erkunden.
- Unterstützungsorganisationen (NDSC, DSE, lokale Gruppen).
Eine informierte Entscheidung erfordert das Verständnis von Testlimitationen (Screening ≠ Diagnose) und persönlicher Prioritäten.
