Mukoviszidose-Trägerstatus: Risiken, Vererbung und Familienplanung

Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Störung, verursacht durch CFTR-Mutationen. Träger (Heterozygote) sind asymptomatisch, können die Variante jedoch an Kinder weitergeben.

Träger-Genetik

• CFTR-Gen auf Chromosom 7; >2000 Varianten; F508del am häufigsten (~70 % der Allele bei Kaukasiern).
• Trägerhäufigkeit: 1/25 Kaukasier, 1/46 Hispanen, 1/65 Afroamerikaner, 1/90 Asiaten.
• Träger = eine pathogene Variante + ein normales Allel.

Reproduktives Risiko

• Beide Partner Träger: 25 % betroffen (CF), 50 % Träger, 25 % Nicht-Träger pro Schwangerschaft.
• Ein Partner Träger, anderer negativ: 0 % betroffen, 50 % Träger.
• Ein Partner hat CF (zwei Varianten), anderer negativ: 100 % Träger, 0 % betroffen.

Testung und Beratung

• ACMG/ACOG empfehlen CF-Trägerscreening für alle schwangeren/planenden Paare.
• Panels: 23–100+ Varianten (decken >90 % in getesteten Ethnien ab).
• Genetische Beratung unerlässlich für Ergebnisinterpretation und reproduktive Optionen.

Reproduktive Optionen

• Natürliche Empfängnis + pränatale Diagnostik (CVS/Amnio).
• IVF + PGT-M (präimplantationsgenetische Testung für monogene Störungen).
• Spendergameten (Samen/Eizelle).
• Adoption.

Träger-Gesundheit

Träger sind im Allgemeinen gesund. Einige Studien legen ein mildes Pankreatitis-Risiko oder männliche Unfruchtbarkeit (CBAVD) bei bestimmten Varianten nahe, aber kein klassisches CF.