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Pränatal-Screening auf Down-Syndrom: Tests, Timing und diagnostische Optionen

Pränatal-Screening auf Down-Syndrom (Trisomie 21) schätzt das Risiko; diagnostische Tests bestätigen die Diagnose. Optionen variieren nach Schwangerschaftsalter, Genauigkeit und Invasivität.

Screening-Tests (Nicht-invasiv, Risikoeinschätzung)

Test	Zeitpunkt	Komponenten	Detektionsrate (DR) / Falsch-Positiv-Rate (FPR)
Kombiniertes Ersttrimester	11–13+6 SSW	NT-Ultraschall + PAPP-A + freies β-hCG	DR ~85–90 % / FPR 5 %
Quad-Screen Zweittrimester	15–20+6 SSW	AFP, uE3, hCG, Inhibin A	DR ~80 % / FPR 5 %
Integriert/Sequenziell/Kontingent	Kombiniert 1. & 2. Tri	NT + PAPP-A + β-hCG + Quad-Marker	DR ~90–95 % / FPR 2–5 %
Zellfreies DNA / NIPT	≥10 SSW	Fetales cfDNA im mütterlichen Blut (NGS)	DR >99 % / FPR <0,1 % (T21); screent auch T18, T13, Geschlechtschromosomen

Diagnostische Tests (Invasiv, definitiv)

Chorionzottenbiopsie (CVS): 10–13 SSW; transzervikal/transabdominal Plazentabiopsie; Karyotyp/CMA. Fehlgeburtsrisiko ~0,2–0,5 %.
Amniozentese: ≥15 SSW; Fruchtwasser-Karyotyp/CMA. Fehlgeburtsrisiko ~0,1–0,3 %.

Beide >99,9 % genau für Trisomien. CMA erkennt Mikrodeletionen/Duplikationen.

Wem sollte Screening angeboten werden?

Alle Schwangeren (ACOG, SMFM, ACOG 2020).
Alter ≥35 bei Geburt = höheres Basisrisiko, aber die meisten T21-Geburten erfolgen bei jüngeren Frauen (höhere Geburtenraten).
Vorherige betroffene Schwangerschaft, elterliche Translokation, abnormer Ultraschall.

Beratungspunkte

Screening ≠ Diagnose. Positiver Screen → diagnostischer Test angeboten.
NIPT ist Screening, nicht diagnostisch; Falsch-Positiv tritt auf (eingeschränkte Plazentamosaik, mütterliche Malignität, verschwindender Zwilling).
Negativer Screen garantiert keinen unbeeinträchtigten Fötus (Restrisiko).
Entscheidungsfindung ist persönlich; wertneutrale Beratung ist Standard.

Fortschritte bei cfDNA haben das Screening transformiert, aber diagnostische Bestätigung bleibt vor irreversiblen Entscheidungen wesentlich.

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