Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Genetik, Symptome und Behandlung

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine X-chromosomal-rezessive genetische Störung, verursacht durch Mutationen im dystrophin-Gen auf dem X-Chromosom. Sie betrifft primär Männer; Frauen sind in der Regel asymptomatische Trägerinnen.

Schlüsselmerkmale

• Beginn: Alter 2–5 (verzögertes Gehen, häufiges Stürzen).
• Progression: Progressiver Muskelabbau → Verlust der Gehfähigkeit im frühen Teenageralter → Atem-/Herzbeteiligung.
• Diagnose: Klinische Untersuchung, CK-Werte, genetische Tests, Muskelbiopsie.
• Behandlung: Kortikosteroide, Physio-/Ergotherapie, Atemunterstützung, aufkommende Gentherapien.
• Prognose: Lebenserwartung bis in die 20er–30er; Atemversagen häufige Todesursache.

Genetische Beratung wird für Familien mit DMD-Geschichte empfohlen.