Sichelzellentrait und Thalassämie: Trägerrisiko für Nachkommen

Genetik der Sichelzellenkrankheit und Thalassämie

Dies sind unterschiedliche Hämoglobinopathien. Ein Vater mit Thalassämie-Trait gibt nicht Sichelzellentrait weiter, es sei denn, er trägt auch die Sichelzellenmutation.

Vererbungsmuster

• Sichelzellentrait (AS): Ein normales β-Globin (A), ein Sichelzell (S). 50% Chance, das S-Allel weiterzugeben.
• Thalassämie-Trait: Reduzierte/fehlende α- oder β-Globinproduktion. Anderses Gen (HBA oder HBB).

Kombinierte Risiken

• Wenn Vater = nur Thalassämie-Trait → Kind erhält Thalassämie-Trait (50%), nicht Sichelzell.
• Wenn Vater = Sichelzellentrait (AS) → 50% des Kindes erhält Sichelzellentrait.
• Wenn Vater = beide Traits (selten) → komplexe Kombinationen möglich.
• Wenn Mutter ebenfalls einen Trait trägt → Risiko für compound heterozygote Erkrankung (z. B. Sichelzell-β-Thalassämie).

Empfehlung

Beide Partner sollten vor der Empfängnis eine Hämoglobin-Elektrophorese und genetische Beratung durchführen, um die genauen Risiken zu verstehen.