Kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie (KNH): Symptome, Ursachen & Behandlung

Ein Neugeborenes mit Nebennierensyndrom, auch als Adrenogenitalsyndrom oder kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie bekannt, könnte bei der Geburt gesund aussehen, könnte aber Symptome einer Nebennierenkrise entwickeln, die tödlich sein kann, wenn sie unbehandelt bleibt.

Bedeutung

• Kinder, die mit kongenitaler Nebennierenrindenhyperplasie geboren werden, fehlt ein Enzym, das von der Nebennierenrinde benötigt wird, um Cortisol und Aldosteron zu produzieren, wodurch der Körper mehr Androgen produziert, das ein männliches Sexualhormon ist. Ungefähr 1 von 10.000 bis 18.000 Babys wird mit kongenitaler Nebennierenrindenhyperplasie geboren, so Medline Plus.

Symptome bei Mädchen

• Ein Mädchen, das mit dem Nebennierensyndrom geboren wird, hat weibliche innere Organe, aber möglicherweise Genitalien, die sowohl männlich als auch weiblich aussehen, oft männlicher. Im Alter kann sie Gesichtsbehaarung, abnorme oder ausbleibende Menstruation und eine Vertiefung ihrer Stimme während der Pubertät erleben.

Symptome bei Jungen

• Bei der Geburt sind Jungen mit dem Nebennierensyndrom visuell asymptomatisch, können aber bereits im Alter von 2 Jahren in die Pubertät kommen. Sie entwickeln früh männliche Merkmale und sind als Kinder vielleicht groß, gelten aber als erwachsene als klein.

Warnung

• Neugeborene, die an schwerer kongenitaler Nebennierenrindenhyperplasie leiden, können eine Nebennierenkrise aufgrund von Salzverlust erleben, die bei unbehandelter Anwendung innerhalb von 1 bis 6 Wochen nach der Geburt zum Tod führen kann, so Medline Plus. Anzeichen einer Nebennierenkrise umfassen Austrocknung, Elektrolytveränderungen, Erbrechen und Herzrhythmusstörungen.

Diagnose & Behandlung

• Ein pränataler Test, genannt Chorionzottenbiopsie, sollte durchgeführt werden, wenn die Eltern eine Familiengeschichte der Erkrankung haben. Ein Neugeborenenscreening-Test, der aus einem Fersenstich-Bluttest besteht, ist verfügbar, um bei der Geburt auf kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie zu testen. Die Behandlung besteht aus täglicher Steroidthapie, um die Hormonspiegel wieder zu normalisieren.