Anwendungen von Mikrosatelliten -Instabilität für Test

In jeder unserer Zellen , gibt es Gene, die für die Reparatur beschädigter DNA verantwortlich sind. Manchmal sind diese Gene unterziehen Mutationen . Dies bewirkt, daß Bereiche genannt Mikro ( wiederholende DNA-Stränge ) länger oder kürzer als sie sein sollten werden . Dies wird als Mikrosatelliten-Instabilität bezeichnet. Tests für Mikrosatelliten-Instabilität ermöglicht medizinischen Fachkräften aus , ob eine Person wahrscheinlich eine genetische Mutation , die für die erbliche Polyposis Darmkrebs ( HNPCC ), auch Lynch -Syndrom bekannt ist zuständig unterziehen Figur. HNPCC

Die zu bewirken, dass HNPCC verantwortlich sind Gene für die Reparatur DNA verantwortlich. Bei Menschen mit HNPCC gibt es eine mutierte Kopie eines dieser Gene. Dies kann die Fähigkeit der Person , seine eigene DNA zu reparieren beeinträchtigen. Wenn dies auftritt, können viele Veränderungen im Laufe der Zeit ansammeln und ein Tumor führen. Auch wenn dies der Fall ist , führt Mikrosatelliten-Instabilität viel Zeit. Etwa 90 Prozent der Probanden , die Tumoren , die von HNPCC geführt haben haben auch Mikrosatelliten- Instabilität. Das ist , warum Tests für Mikrosatelliten- Instabilität kann bei der Diagnose HNPCC-assoziierten Tumoren.
Wenn zu Test

Die Prüfung auf Mikrosatelliten-Instabilität ist oft einer der ersten testet medizinische Fachkräfte durchführen in Familien , die eine Geschichte von HNPCC haben . Die Arten von Gewebe in der Regel an dieser Stelle getestet sind häufig Dickdarm-und Endometrium-Gewebe .
Erfolgsrate

Während dies nicht alle Fälle von fangen HNPCC-assoziierten Tumoren , relativ wenige werden dieses Screening-Verfahren (ca. 10 Prozent) zu entkommen. Wenn sie mit anderen Screening-Verfahren kombiniert werden, können Mikrosatelliten-Instabilität Tests sehr wirksam bei der Krebsfangam Beginn ihrer Entwicklung.
Starke HNPCC Geschichte

Wenn eine Person, die Familiengeschichte zeigt starke Anfälligkeit für HNPCC , werden medizinische Fachkräfte führen häufig genetische Tests für die DNA -Reparatur-Gen -Mutationen auf die betreffende Person als auch seine Familie , auch wenn die Mikrosatelliten-Instabilität Test kommt wieder negativ . Dies hilft Konto für die 10 Prozent der Fälle , die durch dieses Screening-Technik gleiten.
Retro - Tests

Das Screening-Verfahren ist besonders hilfreich in Fällen, in denen alle von einer Person HNPCC - betroffenen Familienmitgliedersind gestorben , so dass niemand hinter den für die DNA -Reparatur-Gen -Mutationen zu testen. Mikrosatelliten-Instabilität Tests können auf Hirngewebe von Familienmitgliedern übernommen , bevor sie mit der Erlaubnis starben an der nächsten Angehörigen durchgeführt werden. Dies erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass der Krebs früh gefangen werden.