Ein Syndrom (griechisch syndromē, „miteinander laufen“) ist ein Bündel von Zeichen und Symptomen, das konsequent gemeinsam auftritt und eine bestimmte Krankheit, Störung oder Erkrankung charakterisiert.
Klinische Kriterien (Haupt-/Nebenmerkmale), unterstützt durch Labore, Bildgebung, Genetik. Kein einzelner Test für die meisten Syndrome.
| Syndrom | Merkmale |
|---|---|
| Down-Syndrom | Trisomie 21; geistige Behinderung, charakteristisches Gesicht, Herzfehler |
| Turner-Syndrom | 45,X; Kleinwuchs, Ovarialdysgenesie, Aortenverengung |
| Klinefelter-Syndrom | 47,XXY; Hypogonadismus, große Statur, Unfruchtbarkeit |
| Marfan-Syndrom | FBN1-Mutation; Aortenwurzeldilatation, Linsenluxation, Spinnenfingerigkeit |
| Cushing-Syndrom | Cortisolüberschuss; zentrale Adipositas, Hypertonie, Glukoseintoleranz |
| Metabolisches Syndrom | Zentrale Adipositas, Dyslipidämie, Hypertonie, Insulinresistenz |
| Sjögren-Syndrom | Autoimmune Exokrinopathie; trockene Augen/Mund, Müdigkeit, Lymphomrisiko |

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