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Die Diagnose von Motorneuronerkrankungen (MNDs) ist ein komplexer und umfangreicher Prozess. Motorneuronerkrankungen sind gekennzeichnet durch Atemwegsmuskelschwäche, emotionale Instabilität sowie Muskelschwäche und -atrophie. Motorneuronerkrankungen werden verursacht durch fortschreitende Degeneration der vorderen Hornzellen, der Corticospinalbahnen, der bulbaren Motorkerne oder eine Kombination daraus. Die Erkrankungen sind am häufigsten bei Männern in den 50ern.
MNDs werden in Kategorien von oberer und unterer Motorneuronen unterteilt, je nach dem betroffenen Bereich der Motorneuronen, und die Symptome variieren stark je nach betroffener Kategorie. Obere MNDs manifestieren sich meist im Mund oder Rachen und breiten sich dann auf die Gliedmaßen aus, was zu Steifheit und ungeschickten Bewegungen führt. Untere MNDs werden meist als Gesichtsschwäche, Dysarthrie und sichtbare Muskelzuckungen ausgedrückt. Weitere Symptome unterer MNDs umfassen Muskelkrämpfe, die meist in der Hand, im Fuß oder der Zunge beginnen, sowie allgemeine Muskelschwäche und -atrophie. Es ist wichtig, die Kategorie der MND zu bestimmen, bevor eine Behandlung versucht wird.
Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), eine obere und untere MND, allgemein bekannt als Lou-Gehrig-Krankheit, präsentiert sich als eine Reihe von zufälligen, asymmetrischen Symptomen wie Muskelschwäche in der Hand, die sich auf die Schultern und unteren Gliedmaßen ausbreitet. Laut dem Merck Manual tritt der Tod meist aufgrund des Versagens der Atemmuskulatur auf, und erstaunliche 50 Prozent der Patienten sterben innerhalb von drei Jahren nach Beginn. Zwanzig Prozent können fünf Jahre nach Beginn weiterleben, während nur 10 Prozent 10 Jahre nach Beginn leben.
Das Merck Manual besagt, dass die progressive Bulbärlähmung sich hauptsächlich auf Nase und Rachen auswirkt. Die Symptome verursachen zunehmende Schwierigkeiten beim Schlucken, Sprechen und Kauen sowie Schwäche in den Gesichtsmuskeln. Atemwegskomplikationen bei PBP führen typischerweise in weniger als drei Jahren nach dem ersten Auftreten zum Tod.
Die progressive Muskelatrophie ist eine eher gutartige MND, die sich in jedem Alter manifestieren kann. Zufällige Muskelzuckungen können auf einen frühen Beginn hindeuten, und die Krankheit schreitet normalerweise über einen längeren Zeitraum fort und äußert sich als allgemeine Muskelschwäche und -erschwund. Patienten können 25 Jahre oder länger mit dieser Erkrankung überleben.
Bevor eine MND diagnostiziert wird, müssen andere Möglichkeiten ausgeschlossen werden, wie: neuromuskuläre Übertragungsstörungen, Schilddrüsen- und Nebennierenstörungen, Elektrolytstörungen, Myopathien, Polymyostose, Dermatomyositis sowie verschiedene Infektionen wie Lyme-Borreliose oder Hepatitis C. Blutuntersuchungen und Labortests können feststellen, ob die Symptome durch eines der aforementioned Probleme verursacht werden. Sobald andere Möglichkeiten ausgeschlossen wurden, muss der Patient eine Reihe von elektrodiagnostischen Tests sowie ein MRT des Gehirns und möglicherweise der Halswirbelsäule durchlaufen. Als die nützlichste Form der elektrodiagnostischen Untersuchung gilt die Nadelelektromyographie (EMG). EMGs werden Faszikulationen und Fibrillationen zeigen, die auf das Vorhandensein einer MND hinweisen. Wenn keine Beweise aus der EMG gefunden werden, wird zusätzlich zum Gehirn-MRT ein MRT der Halswirbelsäule durchgeführt, um auf strukturelle Läsionen zu prüfen.
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