Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie (CAH): Ursachen, Symptome und Typen

Die angeborene Nebennierenrindenhyperplasie, auch als adrenogenitales Syndrom bekannt, ist eine vererbte Erkrankung, die durch genetische Defekte in hormonbildenden Enzymen verursacht wird. Die Krankheit führt dazu, dass der Körper unzureichende Mengen an den Nebennierenrindenhormonen Cortisol und Aldosteron produziert. Dies verursacht eine Überproduktion des Hormons Androgen, einem männlichen Steroidhormon.

Typen

• Die zwei Haupttypen der angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie sind der klassische und der nicht-klassische Typ. Die klassische Form ist schwerer und betrifft Neugeborene und kleine Kinder. Die nicht-klassische Form ist milder und betrifft ältere Kinder und junge Erwachsene.

Leichte Symptome

• Symptome einer milden Form der angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie umfassen vorzeitige Pubertät, Akne, übermäßige Gesichtsbehaarung bei Frauen, unregelmäßige Gesichtsbehaarung und eine geringere Körpergröße als die Eltern.

Schwere Symptome

• Symptome einer schweren Form der angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie umfassen niedrigen Blutdruck und niedrigen Blutzuckerspiegel, gutartige Hodenkrebsgeschwülste, männliche Unfruchtbarkeit und bei Mädchen eine veränderte Entwicklung der Genitalien.

Komplikationen

• Eine Komplikation der klassischen angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie ist ein lebensbedrohlicher Zustand namens Nebennierenkrise. Dieser verursacht Durchfall, Erbrechen, Schock, niedrigen Blutzuckerspiegel, Dehydration und niedrige Natriumwerte im Blut.

Behandlung

• Die Behandlung der angeborenen Nebennierenrindenhyperplasie umfasst Medikamente zur Ersetzung des Hormons, das der Körper des Patienten nicht produziert. Zum Beispiel können Hydrocortison oder Dexamethason zur Ersetzung von Cortisol verschrieben werden.