Krabbe-Krankheit verstehen: Ursachen, Symptome & Prognose

Myelin

Wenn Sie an der Krabbe-Krankheit leiden, ist Ihr Körper mit dem Enzym Galaktocerebrosidase unterversorgt. Sie benötigen dieses Enzym, um Myelin zu erhalten, die fettige Substanz, die Ihre Nervenfasern umgibt und isoliert. Ohne Myelin werden Nerven geschädigt, was motorische und geistige Fähigkeiten beeinträchtigt. Bei Säuglingen führt dies zu Symptomen der Krabbe-Krankheit wie Verlust der Kopfkontrolle, schlechter Koordination, steifen Gliedmaßen, Muskelkrämpfen und fortschreitendem Verlust des Gehörs und des Sehens.

Globoide Zellen

Laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke haben Menschen mit Krabbe-Krankheit globoide Zellen, die Myelin und Gehirnzellen zerstören können. Eine globoide Zelle ist eine abnorme Zelle mit mehreren Kernen. Diese Zellen speichern Verbindungen, die als Galaktolipide bekannt sind. Galaktocerebrosidase baut diese Verbindungen als Teil des Prozesses der Myelinbildung ab; ohne sie werden Galaktolipide in Ihrem Gehirn anreichern.

Psychosin

Psychosin ist eine Art Galaktolipid. Laut der Mayo Clinic gelten erhöhte Psychosin-Spiegel als der Hauptverursacher für die meisten Myelinschäden, die durch die Krabbe-Krankheit entstehen.

Vererbung

Damit ein Kind an der Krabbe-Krankheit erkrankt, muss es von beiden Elternteilen ein nicht funktionierendes Galaktocerebrosidase-Gen erben. Laut Healthline hat Ihr Kind eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu erben, wenn beide Elternteile Träger dieses Gens sind.

Häufigkeit

Durch das Erben eines nicht funktionierenden Gens von nur einem Elternteil entwickelt ein Kind nicht die Krankheit selbst, sondern wird ebenfalls zum Träger. Die Krabbe-Krankheit ist laut der Mayo Clinic in israelischen und schwedischen Gemeinden häufiger.