Neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern: Ursachen & Auswirkungen

Neuromuskuläre Erkrankungen sind ein Sammelbegriff für eine Gruppe von Krankheiten, die die Muskelfunktion beeinträchtigen. Dies kann direkt durch eine Muskelerkrankung oder indirekt durch eine Erkrankung des unteren Motoneuron-Systems auftreten – peripherer Nerven, die den Muskel oder die neuromuskuläre Verbindung versorgen. Obwohl sie erworben werden können, sind die meisten der über 200 bekannten neuromuskulären Erkrankungen genetischen Ursprungs. Diese Krankheiten verursachen einen allmählichen Rückgang der Muskelkraft, der zu Behinderungen führt, die von eingeschränkter Bewegung bis hin zu Atembeschwerden reichen.

Klassifikation

Neuromuskuläre Erkrankungen können entweder erworben oder erblich sein. Beispiele für erworbene neuromuskuläre Erkrankungen sind Poliomyelitis, das Guillain-Barré-Syndrom und Polymyositis. Erblich bedingte neuromuskuläre Erkrankungen umfassen spinale Muskelatrophie, Duchenne-Muskeldystrophie, erbliche motorisch-sensorische Neuropathie und Becker-Muskeldystrophie.

Alternativ können neuromuskuläre Erkrankungen je nach Lokalisation der Pathologie klassifiziert werden. Es gibt Muskeldystrophien (z. B. Duchenne-Muskeldystrophie, Becker-Muskeldystrophie und angeborene Muskeldystrophie), entzündliche Myopathien (z. B. Polymyositis), Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte (z. B. Myasthenia gravis, Lambert-Eaton-Syndrom), Erkrankungen der peripheren Nerven (z. B. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Friedreich-Ataxie), mitochondriale Myopathien (z. B. Kearns-Sayre-Syndrom) und Motoneuronerkrankungen (z. B. infantile progressive spinale Muskelatrophie, juvenile amyotrophe Lateralsklerose).

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

DMD ist eine sehr häufige Muskeldystrophie und auch eine der verheerendsten. Bei dieser Krankheit stellen die Muskelzellen die Produktion des Proteins Dystrophin ein. Sie manifestiert sich in der Regel zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr. Betroffene Kinder verlieren langsam die Fähigkeit zu gehen und sind meist im Alter von 12 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen. Ein Überleben über das 30. Lebensjahr hinaus ist selten.

Becker-Muskeldystrophie

Im Gegensatz zu DMD produzieren die Muskelzellen bei dieser Krankheit unzureichende Mengen des Proteins Dystrophin. Dies verursacht eine Instabilität der Struktur der Muskelzellmembran. Das mittlere Erkrankungsalter beträgt zwölf Jahre, und diese Patienten werden bis zu vierzig Jahre alt.

Friedreich-Ataxie

Diese neuromuskuläre Erkrankung bei Kindern tritt auf, wenn in den Geweben ein Mangel an dem Protein Frataxin besteht. Das Erkrankungsalter liegt in der Regel zwischen 7 und 13 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch zittrige Bewegungen, Muskelschwäche, reduzierte Muskelkoordination, undeutliche Sprache und Verlust der Empfindung. Die meisten Patienten entwickeln Herzkrankheiten.

Infantile progressive spinale Muskelatrophie

Diese Krankheit manifestiert sich früh, meist zwischen Geburt und sechs Monaten. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken sowie Atemnot. Kinder mit dieser neuromuskulären Störung sterben meist jung, in der Regel im Alter von 2 oder 3 Jahren.

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Dies ist eine der häufigeren neuromuskulären Erkrankungen bei Kindern. Sie ist gekennzeichnet durch Schwäche und Atrophie der Muskeln unterhalb des Knies und der Arme unterhalb des Ellenbogens. Das Erkrankungsalter liegt in der Regel im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt. Kinder mit dieser Krankheit benötigen möglicherweise Hand- und Armbandsagen. In schweren Fällen kann ein Rollstuhl für die Fortbewegung erforderlich sein.

Fazit

Beträchtliche Fortschritte wurden bei der Verlängerung der Lebenserwartung und der Verringerung des Leidens von Kindern mit diesen Erkrankungen erzielt. Es gibt jedoch (Stand Ende 2009) kein Heilmittel für neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern.