Was sind die Anzeichen und Symptome der Krankheit Trisomie 13

? Krankheit Trisomie 13 , auch bekannt als Patau -Syndrom bekannt, ist eine Chromosomenstörung , bei der eine Person hat einen zusätzlichen 13. Chromosom. Trisomie 13 ist nicht vererbt , sondern ergibt sich aus zufälligen Fehlbildung der Spermien und /oder Eier von den Eltern. Zum Glück ist die Trisomie 13, eine seltene Erkrankung in nur 1 von jeweils 16.000 Geburten auftritt , nach den National Institutes of Health. Chromosomen Symptome

Die erste und offensichtlichste Symptome der Trisomie 13 ist die Anwesenheit eines dritten Chromosom 13 . Moderne Technologie erlaubt nun Ärzte , um die Anwesenheit von genetischen Erkrankungen wie Patau Syndrom in frühen Stadien der Schwangerschaft zu erfassen. Die dritte Chromosom selbst kann als komplette Chromosom vorhanden oder kann tatsächlich zu einem anderen Chromosom verbunden zu entwickeln.
Gesichts Symptome

Kinder mit Trisomie 13 leiden häufig an Lippen-Kiefer- oder eine abnorme Öffnung in der Lippe , Gaumenspalte, oder eine abnorme Öffnung im Dach des Mundes ; Microphthalmie , oder kleiner als normale Augen als auch eng stehenden Augen oder Augen, die in einem Netz , fehlende Haut auf der Kopfhaut ; tiefsitzende Ohren , als auch kleinere als die normale Schädel -und Kiefer
Symptome der Extremitäten

Symptome , die sich in den Extremitäten vorhanden sind. auch bei Trisomie 13 gemeinsam. Polydaktylie , oder das Vorhandensein von zusätzlichen Finger und /oder Zehen sowie eine einzelne Falte in der Handfläche der Hand sind bei Säuglingen mit Patau Syndrom der Tagesordnung.
Herzbeschwerden

Viele Kinder mit Patau -Syndrom wird von angeborenen Herzfehlern leiden , wie beispielsweise die Platzierung des Herzens auf der rechten Seite des Körpers statt links, Vorhofseptumdefekt , bei der die Herzkammern nicht vollständig zu schließen , oder ventrikuläre Septum-Defekt , bei dem die rechten und linken Ventrikel des Herzens nicht vollständig getrennt.
andere körperliche Symptome

Andere häufige Symptome der Trisomie 13 gehören der Mangel an Muskeltonus , Nabel- und /oder Leistenbruch , schwerer geistiger Behinderung , Krampfanfälle und Hodenhochstand .
Progression der Symptome

Aufgrund der zahlreichen und schweren medizinischen bei Säuglingen mit den gegenwärtigen Bedingungen Trisomie 13, die meisten sterben innerhalb der ersten Tage und Wochen des Lebens. Nach Angaben der National Institutes of Health, nur 5 bis 10 Prozent der Kinder mit Patau Syndrom leben Vergangenheit ein Jahr .