Die Trisomie-13-Erkrankung, auch bekannt als Patau-Syndrom, ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Individuum einen zusätzlichen 13. Chromosom hat. Trisomie 13 wird nicht vererbt, sondern entsteht durch eine zufällige Missbildung der Spermien und/oder Eizellen der Eltern. Glücklicherweise ist Trisomie 13 eine seltene Störung, die bei nur 1 von 16.000 Geburten auftritt, laut den National Institutes of Health.
Chromosomale Symptome
- Das erste und offensichtlichste Symptom von Trisomie 13 ist das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 13. Moderne Technologie ermöglicht es Ärzten heute, das Vorhandensein genetischer Störungen wie Patau-Syndrom in frühen Schwangerschaftsstadien zu erkennen. Das dritte Chromosom kann sich als vollständiges Chromosom präsentieren oder tatsächlich an ein anderes Chromosom angeheftet entwickelt werden.
Gesichtssymptome
- Säuglinge mit Trisomie 13 leiden oft unter Spalte Lippe, oder einer abnormalen Öffnung in der Lippe; Spalte Gaumen, oder einer abnormalen Öffnung im Gaumen; Mikrophthalmie, oder kleiner als normale Augen sowie nah beieinander stehenden Augen oder Augen, die zu einem verschmelzen; fehlender Haut auf der Kopfhaut; tief sitzenden Ohren; sowie kleiner als normalem Schädel und Kiefer.
Symptome der Extremitäten
- Symptome, die sich in den Extremitäten zeigen, sind auch bei Trisomie 13 häufig. Polydaktylie, oder das Vorhandensein zusätzlicher Finger und/oder Zehen sowie eine einzige Falte in der Handfläche sind bei Säuglingen mit Patau-Syndrom üblich.
Herzsymptome
- Viele Säuglinge mit Patau-Syndrom leiden unter angeborenen Herzfehlern, wie der Platzierung des Herzens auf der rechten Körperseite statt der linken; Vorhofseptumdefekt, bei dem die Herzkammern nicht vollständig schließen; oder Kammerseptumdefekt, bei dem die rechten und linken Herzkammern nicht vollständig getrennt sind.
Andere körperliche Symptome
- Andere häufige Symptome von Trisomie 13 umfassen Muskeltonusmangel, Nabel- und/oder Leistenbruch, schwere geistige Behinderung, Krampfanfälle und unverschobene Hoden.
Fortschreiten der Symptome
- Aufgrund der zahlreichen und schweren medizinischen Erkrankungen bei Säuglingen mit Trisomie 13 sterben die meisten innerhalb der ersten Tage und Wochen des Lebens. Laut den National Institutes of Health leben nur 5 bis 10 Prozent der Kinder mit Patau-Syndrom über ein Jahr hinaus.
