ALMS (Alström-Syndrom) Test: Verständnis und Diagnose

Laut der US National Library of Medicine ist das Alström-Syndrom (bekannt als ALMS) eine extrem seltene genetische Störung, die auftritt, wenn Kinder ein spezifisches, defektes Gen von einem der Eltern erben. Die Krankheit beeinträchtigt abnormales Sehen und Hören sowie Leber-, Nieren- und Herzfunktion. Aufgrund der vielfältigen Symptome suchen Patienten möglicherweise Behandlung für diese einzelnen Probleme, ohne zu wissen, dass sie mehrere Symptome von ALMS sind. Die beste Methode, um die Krankheit zu testen, ist, ihre Bestandteilsymptome proaktiv zu überwachen und ein medizinisches Unterstützungsteam einzubeziehen, um sie zu behandeln.

Was Sie benötigen

• Heimtest-Kits

Herz

1. Kaufen Sie einen Herz-Test, der angemessen identifiziert, ob Ihr Herzmuskel Schwierigkeiten hat, Blut in den Rest Ihres Körpers zu pumpen. Wenn ja, wird dies dilatative Kardiomyopathie genannt.

2. Suchen Sie Ihren Hausarzt auf, um über Veränderungen in der Flüssigkeitsretention Ihres Körpers zu sprechen. Kardiomyopathie kann zu Flüssigkeitsansammlungen in den Lungen, Füßen, Knöcheln und Beinen führen. Wenn dies auftritt, ist es ratsam, einen Kardiologen aufzusuchen, einen Arzt, der auf Herzprobleme spezialisiert ist.

3. Wenn Sie einen Kardiologen aufsuchen, fordern Sie weitere Tests für detailliertere Informationen zu Ihrem Herzzustand an.

4. Wenn bei Ihnen eine Kardiomyopathie diagnostiziert wurde, rufen Sie 9-1-1, wenn Sie Atemnot verspüren. Dies kann auf den Beginn einer Herzinsuffizienz hindeuten, und es kann speziell bei ALMS-Patienten auftreten.

Ohren

1. Kaufen Sie einen Hörtest für zu Hause, um festzustellen, ob Sie einen allgemeinen Hörverlust haben.

2. Wenn Sie selbst einen Hörverlust identifizieren, fordern Sie eine Überweisung von Ihrem Hausarzt zu einem lizenzierten Hörgeräteakustiker an.

3. Buchen Sie monatliche Höruntersuchungen mit dem Hörgeräteakustiker, um speziell einen sensorineuralen Hörverlust zu überwachen. Dies tritt auf, wenn ein Verlust (oder eine Beeinträchtigung) der Nervenfunktion auditiven Informationen daran hindert, das Gehirn zu erreichen. ALMS-Patienten benötigen eine laufende Überwachung und Behandlung.

Nieren

1. Suchen Sie sofort Ihren Arzt auf, wenn Sie regelmäßige Veränderungen im Urinfluss bemerken. Dies kann durch ALMS verursacht werden.

2. Fordern Sie einen Bluttest an, der die Nierenfunktion bewertet. Dieser Test wird die Werte von Kreatinin und Blut-Harnstoff-Stickstoff (BUN) in Ihrem Blut und Urin auswerten.

3. Setzen Sie einige Medikamente ab, wie von Ihrem Arzt angeordnet, vor dem Test, um das genaueste Ergebnis zu gewährleisten.

Sehen

1. Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt für einen allgemeinen Sehtest. Es gibt viele Arten von Sehverlust, aber ALMS-Patienten leiden besonders unter Photophobie und Nystagmus: Lichtempfindlichkeit und schnelle Augenbewegung.

2. Fragen Sie einen Augenarzt oder Augenfacharzt um Hilfe bei der Behandlung von Retinitis pigmentosa oder Konus-Stäbchen-Dystrophie. Laut Alstrom Syndrome International (ASI) tritt dies auf, wenn ALMS-Patienten älter werden.

3. Die US National Library of Medicine rät, 9-1-1 anzurufen, wenn Sie vorübergehenden teilweisen Blindheit, Doppelbilder, das Gefühl eines über die Augen gezogenen Schattens, Lichtkreise um Lichtquellen oder Schmerzen im Auge selbst verspüren. Diese allgemeinen Richtlinien gelten besonders für ALMS-Patienten aufgrund der fortschreitenden Natur der Krankheit.