Jyoti Amge, vom Guinness-Buch der Rekorde als kleinste lebende Frau der Welt anerkannt (62,8 cm), leidet an Achondroplasie – der häufigsten Form des disproportionalen Zwergwuchses, verursacht durch FGFR3-Mutation.
Achondroplasie verursacht rhizomelische Verkürzung (proximale Gliedmaßen), Makrocephalie, Mittelgesichtshypoplasie und Spinalkanalstenose. Beinfehlstellung ist häufig aufgrund disproportionaler Fibulaüberwachstum. Korrektive Osteotomie ist ein Standardorthopädieeingriff für symptomatische Deformitäten bei Achondroplasie und anderen Skelettdysplasien.
Amges Fall verdeutlicht den Nutzen zeitnaher chirurgischer Korrektur zur Verbesserung der Funktion und Lebensqualität von Personen mit Skelettdysplasien.
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