Polyzystische Nierenerkrankung, oder PKD, ist eine häufige, ererbte genetische Erkrankung, bei der große Zysten in den Nieren entstehen, was zum Verlust der normalen Funktion des Nierengewebes führt. Dieser Verlust des normalen Gewebes kann zu Nierenversagen führen. Normal funktionierende Nieren sind für die Gesundheit unerlässlich.
Abnorme Gene
- Mutationen in den Genen PKD1, PKD2 und PKHD1 sind mit PKD verbunden. Es wird angenommen, dass nur PKD1 oder PKD2 bei einer Person mutiert sein müssen, damit diese PKD entwickelt.
Autosomal-dominant
- Es gibt zwei Kopien jedes Gens in jeder Zelle. Gene produzieren Proteine. Autosomal-dominanz bedeutet, dass nur eine Kopie des Gens mutiert oder abnormal sein muss, damit die Krankheit entsteht. Gene werden von den Eltern vererbt. Wenn also ein Elternteil ein mutiertes Gen hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass ein Kind PKD entwickelt.
Autosomal-rezessiv
- Personen, die autosomal-rezessive PKD haben, haben oft bereits vor der Geburt abnorme Nieren. Sie haben auch andere medizinische Probleme. Autosomal-rezessive PKD erfordert ein fehlerhaftes Gen von beiden Elternteilen. Daher wird eine Person mit einem fehlerhaften Gen ein Träger für PKD sein, aber keine klinischen Anzeichen zeigen. Ein Gen bis heute, PKHD1, wurde mit autosomal-rezessiver PKD in Verbindung gebracht.
Spontane Mutation
- Zehn Prozent der PKD-Fälle haben keine familiäre Verbindung. Die Mutation kann spontan auftreten.
