Genetische Erkrankungen, einst ein Mysterium, sind in den letzten Jahren in den Vordergrund der Medizin gerückt. Das Humangenomprojekt hat der Wissenschaft ermöglicht, Krankheiten zu verstehen und in einigen Fällen zu behandeln, die zuvor missverstanden wurden.
Down-Syndrom
- Eine genetische Erkrankung, die durch Abnormalitäten am 21. Chromosom verursacht wird. Das Down-Syndrom ist die führende genetische Ursache von geistiger Behinderung. Symptome der Erkrankung umfassen abgeflachte Gesichter und Nasen, kurze Finger, schräg stehende Augen und missgebildete Ohren. Komplikationen mit dem Herzen und Anfälligkeit für Infektionskrankheiten sind häufige Komplikationen.
Bloom-Syndrom
- Das Bloom-Syndrom betrifft ungefähr einen von 110 aschkenasischen Juden. Beide Eltern müssen Träger des betroffenen Gens sein, um es an ihre Kinder weiterzugeben. Symptome umfassen Gesichtshautausschlag, verengtes Gesicht, vergrößerte Nase und eine hohe Stimme. Menschen mit dem Syndrom sind anfälliger für bestimmte Arten von Krebs.
Noonan-Syndrom
- Das Noonan-Syndrom bezieht sich auf Defekte in einem von vier Chromosomen. Sie können die Krankheit von den Eltern erben, oder sie kann nach der Geburt zufällig entstehen. Symptome der Krankheit umfassen weit austeundende Augen und abgeflachte Nasen bei Säuglingen sowie Ausdruckslosigkeit, erweitertes Gesicht und einen Halsfalten bei Erwachsenen.
Progerie
- Progerie ist eine genetische Störung, die zu beschleunigtem Altern führt. Symptome umfassen verlangsamtes Wachstum, Haarausfall, vergrößerten Kopf, hervortretende Adern, lose Haut und steife Gelenke. Es gibt keine Heilung für Progerie, und die meisten Patienten sterben vor der Pubertät an Herzkrankheit oder Schlaganfall.
Triple-X-Syndrom
- Auch als Trisomie X bezeichnet, ist diese Krankheit das Ergebnis eines zusätzlichen X-Chromosoms bei Frauen. Diese Krankheit wird nicht vererbt und tritt zufällig ungefähr einmal pro 1.000 Frauen auf. Übermäßige Körpergröße und Lernschwierigkeiten stehen in Verbindung mit dem Syndrom.
Prader-Willi-Syndrom
- Das Prader-Willi-Syndrom ist das Ergebnis eines Defekts am 15. Chromosom. Symptome der Krankheit umfassen kleine Hände und Füße, verzögerte geistige Fähigkeiten, Adipositas und fehlende normale Körpergröße. Manchmal mit Hormontherapie behandelt, gibt es keine Heilung für die Störung.
Turner-Syndrom
- Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn eines der X-Chromosomen in einem weiblichen Zygote fehlt. Symptome umfassen mangelndes Wachstum und das Versagen der weiblichen Organe, sich zu entwickeln. Diejenigen, die an der Krankheit leiden, sind gefährdet für Herzversagen, Nierenversagen und Hörverlust.
Fragiles-X-Syndrom
- Der Zustand ist auf ein instabiles oder unvollständiges X-Chromosom zurückzuführen und verursacht geistige Behinderungen bei den Betroffenen. Ältere Patienten haben Zittern, und viele mit Fragiles X haben körperliche Behinderungen, die die verlangsamte Lern- und Entwicklungsrate begleiten.
Zöliakie
- Zöliakie ist eine genetische Störung, die Verdauungsprobleme verursacht. Patienten vertragen Gluten und glutenhaltige Produkte nicht. Unbehandelt kann die Krankheit aufgrund von Durchfall zu Mangelernährung führen. Weitere Symptome der Krankheit umfassen Bauchaufblähung und -schmerzen.
Sichelzellenanämie
- Eine vererbte Krankheit, die Sichelzellenanämie ist durch einen niedrigen Anzahl gesunder roter Blutkörperchen identifizierbar. Die roten Blutkörperchen werden hart, sichelförmig und transportieren keinen Sauerstoff im gesamten Körper. Sehprobleme, Schmerzen und verzögertes Wachstum sind alle identifizierten Symptome der Krankheit.
