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Augenfarben-Genetik: Mechanismen, Typen und Vererbungsmuster

Augenfarbe (Iris-Pigmentierung) ist ein polynesisches Merkmal, beeinflusst durch mehrere Gene (hauptsächlich OCA2 und HERC2 auf Chromosom 15) und strukturelle Faktoren.

Determinanten der Irisfarbe

  • Melaninkonzentration & -verteilung: Eumelanin (braun/schwarz) vs. Pheomelanin (rot/gelb) im Irisstroma und -epithel.
  • Stromalarchitektur: Kollagendichte und Faseranordnung beeinflussen Lichtstreuung (Tyndall/Rayleigh-Streuung → blau/grün).
  • Anteriorer Rand: Dicke und Zellularität modulieren Lichtabsorption.
  • Vaskularisation: Blutgefäßdichte trägt zum Farbton bei.

Häufige Farbkategorien

  • Braun (weltweit am häufigsten, hohe Eumelanin-Konzentration)
  • Bernstein / Haselnuss (moderat Melanin + Streuung)
  • Grün (niedriges Melanin + Streuung + Lipofuszin)
  • Grau (sehr niedriges Melanin, spezifische Stromalstruktur)
  • Blau (minimales Melanin, starke Streuung)
  • Violett/Rot (Albinismus: minimales Melanin, sichtbare Netzhautgefäße)

Vererbung

Nicht einfache mendelsche Vererbung. HERC2 rs12913832 reguliert OCA2-Expression; mehrere SNPs tragen dazu bei. Zwei blauäugige Eltern können ein braunäugiges Kind haben (selten).

Klinischer Hinweis

Plötzliche Irisfarbenveränderung im Erwachsenenalter erfordert augenärztliche Abklärung (Fuchs heterochromer Iridozyklitis, Pigmentdispersion, Melanom, Medikamenteneffekt z. B. Prostaglandin-Analoga).

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