Monochromasie (vollständige Farbenblindheit) ist eine seltene Erkrankung, bei der nur ein Conetyp (oder keiner) funktioniert, was zu einer Sicht ausschließlich in Graustufen führt.
Arten
- Stäbchenmonochromasie (Achromatopsie): Keine funktionellen Cones. Autosomal-rezessiv. Symptome: Photophobie, Nystagmus, verminderte Sehschärfe (20/200), vollständige Farbenblindheit. Prävalenz ~1:30.000–1:50.000.
- Cone-Monochromasie: Ein Conetyp funktioniert (Blau-Cones am häufigsten). Bessere Sehschärfe, weniger Photophobie, aber keine Farbunterscheidung.
Genetik
- Stäbchenmonochromasie: Mutationen in CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H (Phototransduktionskaskade).
- Blau-Cone-Monochromasie: OPN1LW/OPN1MW Locus (X-chromosomal).
Management
- Getönte Gläser (rot/braun) reduzieren Blendung, verbessern Kontrast.
- Sehhilfen (Vergrößerungsgläser, hochkontrastige Materialien).
- Gentherapie-Studien (CNGA3, CNGB3) zeigen vielversprechende Ergebnisse.
Vererbung: meist autosomal-rezessiv (Stäbchen) oder X-chromosomal (blau-Cone). Genträger-Testung ist verfügbar.
