Vererbte Netzhauterkrankungen verstehen: Typen und Symptome

Vererbte Netzhauterkrankungen (IRDs) umfassen über 200 genetische Störungen, die zu fortschreitendem Sehverlust führen. Frühe genetische Diagnose leitet Prognose, Familienberatung und neue Therapien.

Wichtige IRD-Typen

Retinitis Pigmentosa (RP)

Häufigste IRD. Stäbchen-Zapfen-Degeneration → Nachtblindheit, periphere Gesichtsfeldverluste → Tunnelblick. Beginn Kindheit bis mittlere adulthood. Viele Gene (z. B. RHO, RPGR, USH2A).

Usher-Syndrom

RP + sensorineuraler Hörverlust. Drei klinische Typen (1–3) nach Schweregrad/Beginn. Gene: MYO7A, USH2A, CLRN1, andere.

Stargardt-Krankheit

Juvenile Makuladegeneration. ABCA4-Mutationen → Lipofuszin-Ansammlung → zentraler Sehverlust, Farbdefizite. Beginn typisch Kindheit/Teenagerjahre.

Leber-Kongenital-Amaurose (LCA)

Schwere infantile Blindheit/Sehbeeinträchtigung. Nystagmus, träge Pupillen, Augenreiben. >25 Gene (RPE65, CEP290, GUCY2D). Gentherapie (Voretigene neparvovec) zugelassen für RPE65-LCA.

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Zapfendegeneration zuerst → zentraler/Farbsehverlust, Photophobie; später Stäbchenbeteiligung → Nachtblindheit. Gene: ABCA4, GUCY2D, CRX.

Makuladystrophien

Gruppe, die die Makula betrifft: Best-Krankheit (BEST1), Muster-Dystrophien, Sorsby-Fundus-Dystrophie. Zentraler Sehverlust, oft mittlere Lebensjahre.

Choroiderämie

X-chromosomal (CHM-Gen). Choroide-Degeneration → Nachtblindheit, peripherer Verlust → gesetzliche Blindheit bis mittlere adulthood. Männer betroffen; weibliche Träger können milde Anzeichen haben.

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie (RVCL)

Selten, autosomal dominant (TREX1). Retinale Gefäßverluste + Gehirn-Wechselläsionen → Gesichtsfelddefizite, schlaganfallähnliche Episoden, kognitiver Abbau.

Mitochondriale Störungen

Mitochondrial-DNA-Mutationen (z. B. MELAS, LHON) können Netzhautdegeneration unter Multisystemmerkmalen umfassen.

Diagnose & Nächste Schritte

• Klinische Untersuchung + Bildgebung (OCT, Autofluoreszenz, ERG, Gesichtsfeld)
• Genetischer Test (Panel, Exom, Genom) identifiziert kausale Variante in ~60–80 %.
• Genetische Beratung zu Vererbungsmuster, Rezidivrisiko, Familienscreening.
• Klinische Studien-Teilnahme erfordert oft molekulare Diagnose.
• Sehbehindertenrehabilitation maximiert Funktion in jedem Stadium.

Schnelle Fortschritte in Gentherapie, Optogenetik und Zellersatz bieten Hoffnung für bisher unbehandelbare IRDs.