Achromatopsie: Sehbeeinträchtigung & ihre Auswirkungen verstehen

Betreffend eine von 33.000 Menschen in den Vereinigten Staaten, einschließlich Männern, Frauen und Kindern jeden Alters, ist Achromatopsie, auch als Stabmonochromasie bekannt, eine erbliche medizinische Erkrankung, die verschiedene Grade von Sehbeeinträchtigung verursacht, einschließlich Verlust der Sehschärfe, Farbenblindheit und schwere Lichtempfindlichkeit. Da Achromatopsie durch einen fast vollständigen Mangel an Zapfenzellfunktion in den Augen gekennzeichnet ist, neigen diejenigen mit fehlerhaften Achromaten, oder den achromatischen Linsen in den Augen, dazu, unter „Tagesblindheit“ zu leiden.

Vererbung

Als erbliche Erkrankung tritt Achromatopsie nur auf, wenn ein bestimmtes rezessives Gen, bezeichnet als CNGA3 oder CNGB3, von beiden Elternteilen an das Kind weitergegeben wird. Dieses Gen ist mit Farb- und Sehfähigkeiten assoziiert.

Sehschärfe

Achromatopsie ist durch einen nicht fortschreitenden Verlust des zentralen Sehens gekennzeichnet. Die Sehschärfe hängt normalerweise von der Art der Achromatopsie ab, die die Person hat, und der Helligkeit der Umgebung, in der er sich befindet. Menschen mit vollständiger Achromatopsie, das heißt einer Sehschärfe von 20/200 oder mehr, werden oft als gesetzlich blind betrachtet. Diejenigen mit unvollständiger Achromatopsie haben etwas mehr funktionelle Zapfenzellen und neigen daher zu einer besseren Sehschärfe, von 20/60 bis 20/100.

Nystagmus

Charakterisiert durch ein Zittern der Augen, ist Nystagmus ein Zustand, der meist bei Kindern mit erheblicher Sehbeeinträchtigung vorkommt. Viele Menschen mit Achromatopsie leiden ebenfalls unter diesem Zustand. Menschen mit Nystagmus neigen dazu, den Kopf zu neigen, um sich an das Zittern anzupassen und ihre Sehschärfe zu verbessern. Nystagmus kann sich verschlimmern, wenn die Person gestresst oder müde ist.

Lichtempfindlichkeit

Das menschliche Auge verwendet zwei Sehsysteme, um normal zu sehen. Das photopische System verwendet die Zapfenzellen, um Farbe, Details und helles Licht zu sehen. Für diejenigen mit Achromatopsie funktioniert dieses System nicht richtig, sodass ihre Augen gezwungen sind, auf das zweite System zurückzugreifen, das skotopische System genannt wird. Dieses System verwendet die Stäbchenzellen im Auge, die am besten bei schwachem Licht und in der Nacht funktionieren. Wenn jemand mit diesem Zustand in einen hell erleuchteten Bereich geht, drinnen oder draußen, setzt das skotopische System ein, um angemessenes Sehen zu bieten, aber da Stäbchenzellen lichtempfindlich sind, „blendet“ es die Person schnell. Aus diesem Grund sind viele mit Achromatopsie photophob, oder ängstlich vor hellem Licht, und tragen sehr dunkle Sonnenbrillen, um ihnen zu helfen zu sehen.

Sehhilfen

Diejenigen mit Achromatopsie müssen normalerweise auf Sehhilfen zurückgreifen, um ihre Augen optimal zu nutzen. Dunkle Sonnenbrillen helfen, helles Licht auszublenden, was das Sehen im Freien oder in hell erleuchteten Räumen erleichtert. Aufgrund der verminderten Sehschärfe verwenden diejenigen mit diesem Zustand oft spezielle Vergrößerungsgeräte, Etiketten, Großdruckbücher und Computer mit größerer Schriftart.