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Muskuläre Augenerkrankungen können genetisch bedingt sein und zur Verschlechterung der Sehkraft führen. Die meisten muskulären Augenerkrankungen sind selten und können schwer zu behandeln sein.
Die Muskel-Augen-Hirn-Erkrankung ist eine seltene Krankheit, die eine Form von angeborener Muskeldystrophie ist. Dies ist eine genetische Erkrankung, die bei Geburt vorhanden ist. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben oft andere Augenprobleme.
Die Muskel-Augen-Hirn-Erkrankung wird durch eine Mutation des POMGNT1-Gens verursacht. Die Symptome dieser Erkrankung variieren oft von Person zu Person, selbst wenn Mitglieder derselben Familie betroffen sind.
Mit der Muskel-Augen-Hirn-Erkrankung verbundene Symptome sind zusätzliche Augenanomalien, charakteristische Gesichtszüge und Hydrozephalus. Diejenigen, die an dieser Krankheit leiden, werden mit Muskelschwäche, starker Kurzsichtigkeit, Hirnanomalien und Grünem Star geboren.
Die Prognose für diejenigen, die an der Muskel-Augen-Hirn-Erkrankung leiden, variiert je nach Schweregrad der Erkrankung. Fast alle, die an dieser Erkrankung leiden, haben starken Sehverlust. Manche Menschen mit dieser Erkrankung können sprechen und laufen lernen.
Die Lebenserwartung variiert je nach Schweregrad der Krankheit und reicht im Allgemeinen von der Kindheit bis zum Alter von 70 Jahren.
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