Diagnostischer Weg
Die Diagnose von Zöliakie erfordert eine Kombination aus Serologie, Genetik und Histologie – während einer glutenhaltigen Ernährung. Eine glutenfreie Ernährung vor der Testung führt zu falsch-negativen Ergebnissen.
Schritt 1: Serologische Tests (Bluttests)
- tTG-IgA (Gewebetransglutaminase-IgA): Erstlinientest, >95 % sensibel und spezifisch.
- Gesamt-IgA: Gleichzeitig prüfen – 2–3 % der Zöliakie-Patienten sind IgA-mangelhaft (verursacht falsch-negativen tTG-IgA).
- Bei IgA-Mangel: tTG-IgG und DGP-IgG (deamidierte Gliadin-Peptide) verwenden.
- EMA-IgA (Endomysial-Antikörper): Hochspezifisch, zur Bestätigung; operatorabhängig.
Schritt 2: Genetischer Test (HLA-DQ2/DQ8)
- Bei 95 % (DQ2) oder 5 % (DQ8) der Zöliakie-Patienten vorhanden.
- Negativer Prädiktivwert ~99 %: Wenn absent, ist Zöliakie praktisch ausgeschlossen.
- Nicht allein diagnostisch: 30–40 % der Allgemeinbevölkerung tragen diese Gene.
- Nützlich, wenn Serologie unklar ist, der Patient bereits glutenfrei lebt oder zur Screening-Untersuchung von Verwandten.
Schritt 3: Endoskopie mit Duodenalbiopsie
- Goldstandard zur Bestätigung.
- Mehrere Biopsien (≥4 vom Duodenum, 1–2 vom Bulbus) – patchy Beteiligung ist häufig.
- Marsh-Klassifikation: Grad 3 (Villosatrophie) = diagnostisch.
- ESPGHAN-Leitlinien: Bei Kindern mit hohem tTG-IgA (>10× ULN) + positivem EMA + Symptomen + HLA kann die Biopsie entfallen.
Weitere Tests (nicht allein diagnostisch)
- Stuhltests: Nicht validiert für die Diagnose; können Glutenpeptide erkennen (Ernährungsadhärenz).
- Nahrungsmittelunverträglichkeitspanels (IgG): Nicht empfohlen – keine Evidenz für Zöliakie-Diagnose.
Wer sollte getestet werden?
- Symptomatisch: chronische Diarrhö, Blähungen, Gewichtsverlust, Anämie, Osteoporose, Unfruchtbarkeit, Neuropathie, Dermatitis herpetiformis.
- Asymptomatisch hochrisiko: Erstgradige Verwandte, Typ-1-Diabetes, Autoimmun-Schilddrüsenerkrankung, Down-Syndrom, Turner-/Williams-Syndrom, selektiver IgA-Mangel.
Kritisch: Gluten essen
Täglich Gluten essen (≥1 Scheibe Brot äquivalent) für 6–8 Wochen vor dem Test. Wenn bereits glutenfrei, ist eine Gluten-Herausforderung unter ärztlicher Aufsicht erforderlich.
Nachsorge nach Diagnose
- Überweisung an Diätassistentin (Aufklärung glutenfreie Ernährung)
- Basis-Labore: CBC, Eisen, Ferritin, B12, Folsäure, Vitamin D, Schilddrüse, Leberwerte, Knochendichte
- Wiederholter tTG-IgA nach 6 und 12 Monaten zur Überwachung der Adhärenz
- Familienscreening
Fazit
Beginnen Sie mit tTG-IgA + Gesamt-IgA. Wenn positiv, bestätigen Sie durch Biopsie (Erwachsene) oder ESPGHAN-Kriterien (Kinder). Genetischer Test schließt aus, nicht ein. Müssen Gluten essen für genaue Ergebnisse.
