XLA (Brutons Agammaglobulinämie) ist eine primäre Immundefizienz, verursacht durch BTK-Genmutationen → fehlende B-Zellen → stark niedrige Immunglobuline. Sie tritt bei Jungen unter 2 Jahren auf, nachdem das maternale IgG nachlässt.
Klinische Merkmale
- Rezidivierende sinopulmonale Infektionen (Mittelohrentzündung, Sinusitis, Lungenentzündung) – gekapselte Bakterien (S. pneumoniae, H. influenzae).
- Chronische Enterovirusinfektionen (Meningoenzephalitis, dermatomyositis-ähnliches Syndrom).
- Mangelhaftes Gedeihen, chronischer Durchfall (Giardia, Campylobacter).
- Fehlende Mandeln/Lymphknoten; kein lymphatisches Gewebe bei der Untersuchung.
- Autoimmunphänomene (Arthritis, Zytopenien) treten paradoxerweise auf.
Diagnostischer Arbeitsgang
| Test | Erwartet bei XLA |
|---|
| Immunglobuline (IgG, IgA, IgM) | Sehr niedrig/fehlend (IgG <200 mg/dL typisch) |
| B-Zellen (CD19+) | <1 % der Lymphozyten (fehlend) |
| T-Zellen (CD3+, CD4+, CD8+) | Normal oder erhöht |
| Impftiter | Fehlende spezifische Antikörper |
| BTK-Gentest | Pathogene Variante bestätigt die Diagnose |
| Knochenmark | Stopp im prä-B-Stadium; keine reifen B-Zellen |
Zusätzliche Untersuchungen
- Brust-Röntgen/CT: Bronchiektasen, chronische Lungenveränderungen.
- Sinus-CT: Chronische Sinusitis.
- MRT des Gehirns: Bei neurologischen Symptomen (Enterovirus).
- Schweißchlorid: ZF ausschließen (kann rezidivierende Infektionen imitieren).
Management
- IVIG/SCIG-Ersatz lebenslang.
- Prophylaktische Antibiotika (individuell).
- Lebendimpfstoffe kontraindiziert.
- Genetische Beratung für die Familie.
Frühe Diagnose verhindert irreversible Organschäden; Neugeborenenscreening auf SCID erkennt einige XLA-Fälle.
