Albinismus ist eine Gruppe genetischer Störungen, die die Melaninsynthese reduzieren. Komplikationen rühren von fehlendem Pigment in Augen, Haut und (selten) dem Innenohr her.
Augen (universell)
- Nystagmus: Horizontal, pendulär; Beginn 2–3 Monate; bessert sich mit dem Alter.
- Photophobie: Irisdurchscheinung → Lichtstreuung; Sonnenbrillen/Tönungen unerlässlich.
- Verminderte Sehschärfe: 20/60 bis 20/400 (Foveahypoplasie, Fehlleitung des Sehnervs).
- Schielen: Esotropie > Exotropie; beeinträchtigtes binokulares Sehen.
- Refraktionsfehler: Hoher Astigmatismus, Kurz-/Weitsichtigkeit.
- Sehnervhypoplasie / -fehlleitung: Verminderte Dekussation am Chiasma → abnorme VEP.
Haut
- Schweres Sonnenbrandrisiko (kein Melanin-Photoschutz).
- Aktinische Schäden: Solar-Elastose, Lentigines, Keratosen.
- Hautkrebs: Plattenepithelkarzinom > Basalzellkarzinom > Melanom (selten, aber aggressiv); Beginn Jahrzehnte früher als in der Allgemeinbevölkerung.
- Ichthyose (insbesondere OCA1B, Hermansky-Pudlak).
Hören
- Sensorineuraler Hörverlust berichtet bei Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) und Chediak-Higashi; nicht typisch bei OCA1/2.
- Mechanismus: Melanin in der Stria vascularis beeinflusst die Cochlearentwicklung.
Systemisch / Syndromal
- HPS: Thrombozyten-Speicherbeckenmangel → Blutungsdiathese; Lungenfibrose (große Mortalität); granulomatöse Kolitis.
- Chediak-Higashi: Riesige Granula in Leukozyten → rezidivierende Infektionen, beschleunigte Phase (HLH-ähnlich).
- Griscelli: Immundefizienz, neurologische Beeinträchtigung.
Multidisziplinäre Versorgung
- Augenheilkunde (Sehhilfen, Schieloperation, getönte Gläser).
- Dermatologie (jährliche Hautkontrollen, Aufklärung zum Lichtschutz).
- Genetik (molekulare Bestätigung, Träger-Tests, pränatale Optionen).
- Hämatologie (wenn HPS/Chediak-Higashi vermutet).
Frühe Diagnose und lebenslanger Lichtschutz verbessern die Ergebnisse dramatisch. Lebenserwartung fast normal außer bei syndromalen Formen mit viszeraler Beteiligung.
