Sichelzellenanämie: Genetische Basis und Fakten verstehen

Laut den Centers for Disease Control betrifft die Sichelzellenkrankheit eines von 500 afroamerikanischen Neugeborenen, und es wird geschätzt, dass 2 Millionen Afroamerikaner (einer von 12) das Sichelzellenmerkmal tragen. Es gibt derzeit kein Heilmittel für die Krankheit, aber Behandlungsoptionen sind verfügbar.

Die Fakten

• Sichelzellenkrankheit tritt auf, wenn die roten Blutkörperchen hauptsächlich Hämoglobin S enthalten, eine abnorme Form von Hämoglobin. Diese roten Blutkörperchen leben nur etwa 10-20 Tage; normale rote Blutkörperchen leben etwa 120 Tage. Hämoglobin-S-Zellen werden steif und sichel- oder halbmondförmig; diese steifen und abnorm geformten Zellen passieren kleine Blutgefäße nicht so leicht wie normale Blutzellen und können Blockaden verursachen. Die daraus resultierende Verringerung des Blutflusses kann Gewebeschäden verursachen.

Symptome

• Das häufigste Symptom der Sichelzellenkrankheit ist Anämie. Die Form der Sichelzellen reduziert ihre Sauerstofftransportfähigkeit, was die Anämie verursacht. Weitere mögliche Symptome umfassen Gelbsucht; Schmerzkrise (auch Sichelkrise genannt), verursacht durch Gewebeschäden durch blockierte Gefäße; und akutes Brustsyndrom, das durch Blockade der winzigen Blutgefäße in der Lunge verursacht wird und einer Lungenentzündung ähnelt.

Vererbung

• Die Vererbung der Sichelzellenkrankheit folgt dem gleichen Muster wie viele andere genetische Merkmale. Wenn ein Elternteil Sichelzellenkrankheit hat und der andere Elternteil normal ist, werden alle ihre Kinder das Sichelzellenmerkmal tragen. Wenn ein Elternteil Sichelzellenkrankheit hat und der andere das Merkmal trägt (auch symptomfrei), hat jedes ihrer Kinder eine 50-prozentige Chance, entweder Sichelzellenkrankheit zu haben oder das Merkmal zu tragen. Wenn beide Elternteile symptomfrei sind, aber das Merkmal tragen, hat jedes ihrer Kinder eine 25-prozentige Chance, Sichelzellenkrankheit zu haben.

Häufige Formen

• Es gibt mehrere Arten von Sichelzellenstörungen. Eine Person mit Sichelzellenmerkmal hat sowohl normales Hämoglobin (Typ A) als auch Sichelzellen-Hämoglobin (Typ S), hat aber mehr von Typ A und ist normalerweise symptomfrei. Bei Hämoglobin-C-Krankheit sind sowohl Sichelzellen als auch Typ-C-Zellen vorhanden; eine Person mit dieser Form der Krankheit wird einige Komplikationen der Sichelzellenkrankheit haben, jedoch in geringerem Maße.
  Sichelzellenanämie ist die häufigste Form der Krankheit und auch die schwerste; eine Person mit Sichelzellenanämie hat fast nur Hämoglobin Typ S. Hämoglobin-S-Beta-Thalassämie kombiniert ein Sichelzellengen und ein Gen für Beta-Thalassämie, eine andere Art von Anämie. Diese Version der Krankheit hat zwei Typen: Beta-zero-Thalassämie ist schwerer, während Beta-plus-Thalassämie im Allgemeinen milder ist.

Seltene Formen

• Eine Person kann selten ein Sichelzellengen und einen von mehreren anderen abnormen Hämoglobintypen erben. Diese Typen werden Hämoglobin-SD-Krankheit (ein Sichelzellengen und ein Hämoglobin-Typ-D-Gen), Hämoglobin-SO (ein Sichelzellengen und ein Hämoglobin-Typ-O-Gen) und Hämoglobin-SE (ein Sichelzellengen und ein Hämoglobin-Typ-E-Gen) genannt. Alle diese können Symptome ähnlich wie Sichelzellenanämie haben und jede kann von leicht bis schwer reichen.