Caudales Regressionssyndrom (CRS), oder Sakralagenesie, ist eine seltene angeborene Störung (1:25.000 Geburten), gekennzeichnet durch abnorme Entwicklung der kaudalen (unteren) Wirbelsäule und assoziierter Strukturen. Es stellt ein Spektrum dar, das von leichter Sakralhypoplasie bis zum vollständigen Fehlen von Sakrum/Lendenwirbeln mit Extremitätenanomalien reicht.
Ätiologie & Risikofaktoren
- Mütterlicher Diabetes (prägestational): Stärkster Zusammenhang; 200–400× erhöhtes Risiko. Hyperglykämie stört die Mesoderm-Migration (Wochen 4–7).
- Genetische Faktoren: HLXB9 (MNX1) Mutationen (Currarino-Syndrom); VANGL1, CELSR1 (Neuralrohrschließung); chromosomale Anomalien (7q36, 17p13).
- Umwelt: Retinsäure, Hypoxie, Teratogene (Alkohol, Rauchen) – weniger klar definiert.
- Vaskuläre Disruption: Nabelschar-Diebstahl, Aortenoklusion-Theorien.
Klinisches Spektrum (Renshaw-Klassifikation)
| Typ | Merkmale |
|---|
| I | Unilaterale/bilaterale Sakralhypoplasie; normale unteren Extremitäten |
| II | Bilaterale Sakralagenesie; Femora vorhanden, Knie/Füße deformiert |
| III | Lenden- + Sakralagenesie; Femurhypoplasie, Knie-/Knöchelkontrakturen |
| IV | Vollständige kaudale Agenesie (thorakolumbale Wirbelsäule endet in den Darmbeinflügeln); „Sirenomelie“-Spektrum |
Assoziierte Anomalien (Multisystem)
- Genitourinär (90 %): Neurogene Blase, Nierendysplasie, VUR, Hypospadie, Müllerian-Anomalien.
- Gastrointestinal: Anus praeternaturalis, Rektalatresie, Malrotation.
- Kardial: VSD, ASD, TOF (bis zu 25 %).
- Neurologisch: Tethered Cord, Syringomyelie, Chiari-Malformation.
- Muskuloskelettal: Klumpfuß, Hüftluxation, Kniekontrakturen, Gliedmaßenmangel.
- VACTERL-Assoziation Überlappung.
Diagnose
- Pränatal: Ultraschall (2. Trimester): fehlendes/verkürztes Sakrum, „flatternde“ fetale Beine, Polyhydramnios, einzelne Nabelschar. Fetal-MRT für Details.
- Postnatal: Klinische Untersuchung, Wirbelsäulen-Röntgen/MRT, Nieren-Ultraschall, Echokardiogramm, Wirbelsäulen-Ultraschall (Säuglinge).
Management (Multidisziplinär)
- Neurochirurgie: Tethered-Cord-Entlastung, Syrinx-Dekompression.
- Urologie: Saubere intermittierende Katheterisierung (CIC), Anticholinergika, Blasenvergrößerung, Nierenüberwachung.
- Orthopädie: Seriengipsung, Sehnenverlängerungen, Osteotomien, Prothesen/Orthesen für die Fortbewegung.
- GI/chirurgisch: Anorektalrekonstruktion, Kolostom bei Bedarf.
- Rehabilitation: PT/OT, Mobilitätshilfen, adaptive Ausrüstung.
- Nephrologie: CKD-Monitoring.
Prognose & Lebensqualität
- Hochgradig variabel je nach Typ und assoziierten Anomalien.
- Typ I–II: Oft unabhängiges Gehen, normale Lebensdauer, lebenslange urologische Behandlung.
- Typ III–IV: Rollstuhlabhängig; signifikante medizinische Komplexität; Lebensdauer kann durch Nieren-/urologische Komplikationen verkürzt sein.
- Frühzeitige, koordinierte Versorgung maximiert Funktion und Langlebigkeit.
CRS ist eine komplexe angeborene Erkrankung, die lebenslange, multidisziplinäre Versorgung erfordert. Fortschritte in der urologischen Behandlung, Neurochirurgie und Rehabilitation haben die Ergebnisse deutlich verbessert.
