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Syndrom ist ein allgemeiner medizinischer Begriff für eine Konstellation von Zeichen und Symptomen, die konsistent gemeinsam auftreten und auf eine spezifische zugrunde liegende Erkrankung hindeuten (z. B. Down-Syndrom, Turner-Syndrom, metabolisches Syndrom).
Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist eine spezifische neuroentwicklungsbedingte Erkrankung, definiert durch persistente Defizite in sozialer Kommunikation/Interaktion und eingeschränkte, repetitive Verhaltensweisen/Interessen.
| Aspekt | Syndrom | Autismus (ASS) |
|---|---|---|
| Definition | Beschreibender Begriff für Symptomcluster | Spezifische Diagnosekategorie (DSM-5/ICD-11) |
| Ätiologie | Variiert stark (genetisch, chromosomal, erworben) | Multifaktoriell genetisch + umweltbedingt |
| Beispiele | Down, Fragiles X, Williams, Sjögren | Autismus-Spektrum-Störung (Stufen 1–3) |
| Beziehung | Einige Syndromen beinhalten ASS-Merkmale (z. B. Fragiles X, Rett) | ASS kann Teil eines Syndroms sein oder idiopathisch |
Nicht alle Syndromen beinhalten Autismus; nicht jeder Autismus ist syndromisch. Gentische Tests (chromosomales Mikroarray, Fragiles X, Exom-Sequenzierung) werden bei ASS mit dysmorphen Merkmalen, intellektueller Behinderung oder Familienanamnese empfohlen, um syndromische Ursachen zu identifizieren.
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