Albinismus ist eine Gruppe erblicher Störungen, die durch reduziertes oder fehlendes Melaninpigment in Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet sind. Der Begriff leitet sich vom Lateinischen albus (weiß) ab; viele bevorzugen „Person mit Albinismus“ als personenorientierte Sprache.
Genetische Basis
- Autosomal-rezessiv (am häufigsten): TYR (OCA1), OCA2, TYRP1, SLC45A2 – beeinflussen Melaninsynthese.
- X-chromosomal-rezessiv: GPR143 (okularer Albinismus).
- Prävalenz: ca. 1 zu 20.000 weltweit; höher in bestimmten Populationen (z. B. 1 zu 1.400 in Tansania).
Klinische Merkmale
- Haut: Blass, Sommersprossen, hohe UV-Empfindlichkeit, Hautkrebsrisiko.
- Haare: Weiß, blond, hellbraun; können mit dem Alter leicht nachdunkeln.
- Augen: Blau, grau, haselnuss, hellbraun; durchscheinende Iris.
- Sehen: Nystagmus, reduzierte Sehschärfe (20/60–20/400), Photophobie, Schielen, Fovealhypoplasie, Fehlleitung der Sehnerven.
Management
- SonnenSchutz: Breitband-SPF 30+ täglich, UPF-Kleidung, breitkrempige Hüte, Schatten suchen.
- Augenpflege: UV-blockierende Sonnenbrille, Verglasungen, Sehhilfen, regelmäßige Augenheilkunde.
- Dermatologische Überwachung: Jährliche Hautuntersuchungen zur frühen Krebserkennung.
- Genetische Beratung: Rezidivrisiko, pränatale Testoptionen.
- Psychosoziale Unterstützung: Stigmatisierung, Mobbing, Sehbehinderten-Anpassungen (Bildung, Arbeitsplatz).
Leben mit Albinismus
Mit angemessenem Schutz und Unterstützung führen Menschen mit Albinismus ein erfülltes, aktives Leben. Interessenvertretungsorganisationen (NOAH, Under the Same Sun) fördern Rechte und Inklusion.
