Myopathien – Erkrankungen der Skelettmuskulatur – erfordern ein multidisziplinäres Team für genaue Diagnose, ätiologie-spezifische Behandlung und funktionale Optimierung.
Kernspezialisten
- Neurologe (Neuromuskulärer Spezialist): Primärer Diagnostiker. Führt klinische Phänotypisierung durch, bestellt/interpretiert EMG/NCS, Muskelbiopsie, genetische Panels. Behandelt immunvermittelte Myopathien (IIM: Dermatomyositis, Polymyositis, nekrotisierende Autoimmunmyopathie, Inklusionskörpermyositis) mit Immunsuppression. Koordiniert die Versorgung.
- Physiater (Physikalische Medizin & Rehabilitation): Leitet funktionelle Rehabilitation – verschreibt PT/OT, Orthesen, Hilfsmittel, Spastikmanagement (Botulinumtoxin, Baclofen), Schmerzmanagement, Trainingsverschreibung. Optimiert Unabhängigkeit und Lebensqualität.
- Rheumatologe: Unverzichtbar für Autoimmun-/entzündliche Myopathien. Behandelt systemische Merkmale (ILD, Arthritis, Raynaud), koordiniert Immunsuppression (Methotrexat, Azathioprin, Mycophenolat, Rituximab, IVIG, JAK-Inhibitoren), überwacht Labore.
- Genetiker / Genetischer Berater: Für erbliche Myopathien (Muskeldystrophien: Duchenne/Becker, Limb-Girdle, Fazioskapulohumeral; angeborene Myopathien; Kanalopathien; mitochondriale Myopathien). Interpretiert NGS-Panels, Exom-/Genomsequenzierung. Bietet Rezidivrisiko-Beratung, pränatale/präimplantationsoptionen.
Zusätzliche Teammitglieder
- Pneumologe: Atemwegsmuskelschwäche → NIV (BiPAP), Hustenhilfe, Sekretmanagement, Schlafstudien.
- Kardiologe: Kardiomyopathie-Überwachung (Duchenne, Becker, LMNA, DES, mitochondriell). Echo, CMR, Holter, früh ACE-Hemmer/ARB.
- Orthopäde: Kontrakturentlastung, Skolioskorrektur, Sehnenverlagerungen, Frakturfixation in osteoporotischem Knochen.
- Sprachtherapeut: Dysphagie-Management, Videofluoroskopie, Kommunikationshilfen (bulbäre Beteiligung).
- Ernährungsberater: Kalorien-/Proteinbedarf, Ernährungssonde (PEG), metabolische Optimierung.
- Sozialarbeiter / Fallmanager: Gerätefinanzierung, Wohnraumanpassung, Behindertenleistungen, Pflegeunterstützung, Übergangsplanung.
- Neuropathologe: Muskelbiopsie-Interpretation (Histochemie, Elektronenmikroskopie).
Versorgungskoordination
Neuromuskuläre Kliniken (MDA, ALS, MDA Care Centers) bieten integrierte multidisziplinäre Besuche. Der Neurologe fungiert typischerweise als Koordinator. Patient/Familien-Engagement in der gemeinsamen Entscheidungsfindung ist von größter Bedeutung – besonders für genetische Tests, klinische Studien und Vorsorgeplanung.
