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Augenfarbe verstehen: Genetik, Melanin und Variationen

Augenfarbe ist ein polygenes Merkmal – beeinflusst durch mehrere Gene, wobei OCA2 (auf Chromosom 15) der Hauptbestimmungsfaktor ist. Es reguliert die Melaninproduktion im Irisstroma.

Melanin-Typen und Farbe

Melanin	Farbbeitrag	Beispiele
Eumelanin (schwarz-braun)	Hoch = braun/schwarz; moderat = grün/haselnuss	Braun, schwarz, grün, haselnuss
Pheomelanin (rot-gelb)	Hoch bei niedrigem Eumelanin = bernstein/grün	Bernstein, grün, haselnuss
Minimales Melanin	Rayleigh-Streuung von Kollagenfasern	Blau, grau

Genetische Komplexität

OCA2 reguliert TYR und TYRP1 Expression.
HERC2 Intron 86 Variante beeinflusst OCA2-Expression stark.
Mindestens 10 andere Gene tragen bei (TYR, SLC24A4, TYRP1, IRF4 usw.).
Kein einfaches Mendel; zwei blauäugige Eltern können ein braunäugiges Kind haben.

Bemerkenswerte Variationen

Heterochromie: Verschiedene Irisfarben (genetisch, Trauma, Waardenburg, Horner).
Albinismus: Minimales Melanin → sehr hellblaue/pinke/rote Augen (vaskuläre Sichtbarkeit), Photophobie, reduzierte Sehschärfe.

Augenfarbe stabilisiert sich im Alter von 1–3 Jahren; subtile Veränderungen können mit Alter, Medikamenten oder Krankheit auftreten.

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