Hämoglobin H (HbH) Krankheit ist ein α-Thalassämie Syndrom, das durch Deletion/Inaktivierung von drei von vier α-Globingen (–/– –/α) entsteht. Es verursacht eine moderate chronische hämolytische Anämie.
Genetik & Pathophysiologie
- Normal: αα/αα (vier funktionale Gene).
- HbH: –/– –/α (ein funktionales Gen) → überschüssige β-Globinketten bilden β₄-Tetramer (HbH).
- HbH ist instabil, fällt als Einschlusskörperchen (Heinz-Körperchen) aus, beschädigt RBC-Membran → Hämolyse.
Klinische Merkmale
- Anämie: Hb 7–10 g/dL; Müdigkeit, Blässe, belastungsabhängige Dyspnoe.
- Hämolyse: Ikterus, Splenomegalie, erhöhtes LDH, niedriges Haptoglobin.
- Exazerbationen: Oxidative Medikamente (Sulfonamide, Dapson, Primaquin), Infektionen, Fieber → akute hämolytische Krise.
- Komplikationen: Gallensteine (Pigment), Beinulzera, extramedulläre Hämatopoese, Eisenüberladung (durch Transfusionen/erhöhte Absorption).
Diagnose
- Blutbild + Retikulozytenzahl, Peripheres Ausstrich (Heinz-Körperchen, Zielzellen).
- Hämoglobin-Elektrophorese/HPLC: HbH (schnell wanderndes Band), Hb Bart's (γ₄) bei Neugeborenen.
- Genetischer Test: α-Globin-Gen-Mapping (MLPA, PCR) für präzise Deletionscharakterisierung.
Management
- Oxidative Medikamente vermeiden (Wallet-Karte/Liste bereitstellen).
- Folsäure 1 mg/Tag lebenslang (hoher Umsatz).
- Transfusionen: Nur bei symptomatischer Anämie oder akuten Krisen; nicht routinemäßig.
- Eisen-Chelation: Wenn Ferritin >1000 ng/mL oder Leber-Eisen-Konzentration hoch (meist nach mehreren Transfusionen).
- Splenektomie: Vorbehalten für schwere Hypersplenismus/Transfusionsabhängigkeit; erhöht Thrombose-/Infektionsrisiko – impfen (Pneumokokken, Meningokokken, Hib) prä-op.
- Monitoring: Blutbild, Eisenwerte, Leber-Ultraschall, Herz-MRT (Eisen), Wachstum/Entwicklung.
Prognose
Die meisten Patienten haben nahezu normale Lebenserwartung bei guter Versorgung. Schwangerschaft erfordert spezialisierte Hämatologie/Geburtshilfe-Koordination.
