Schloraderma (auch Schöleroderma geschrieben) ist eine extrem seltene autosomal-rezessive Genodermatose, die erstmals 1922 vom deutschen Dermatologen Julius Schlor beschrieben wurde. Sie wird durch Mutationen im FAM83G-Gen verursacht, das die Bildung von Keratinfilamenten und die Hautbarrierefunktion stört.
Klinische Merkmale (typischerweise im Säuglings-/frühen Kindesalter vorhanden)
- Schwere generalisierte Ichthyose: Trockene, dicke, schuppige Haut über den gesamten Körper.
- Acanthosis nigricans: Samtige, hyperpigmentierte Flecken in Beugearealen (Hals, Achseln, Leiste).
- Palmoplantare Keratodermie: Schmerzhafte Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, die Gehen und Handbenutzung beeinträchtigt.
- Universelle Alopezie: Vollständiger Haarausfall der Kopfhaut.
Vererbung
Primär autosomal-rezessiv (beide Eltern sind Träger). Selten wurden autosomal-dominante Fälle berichtet.
Management (keine Heilung)
- Emollientien und Keratolytika (Harnstoff, Salicylsäure) zur Reduzierung der Schuppenbildung.
- Topische oder systemische Retinoide (Acitretin, Isotretinoin) zur Normalisierung der Verhornung.
- Phototherapie (schmalbandige UVB) bei weit verbreiteter Beteiligung.
- Chirurgische Entlastung bei schwerer palmoplantarer Keratodermie in ausgewählten Fällen.
- Multidisziplinäre Betreuung: Dermatologie, Genetik, Podologie, Psychologie.
Genetische Beratung wird für betroffene Familien empfohlen. Die Forschung zu zielgerichteten Therapien läuft.
