Wie verläuft das Williams-Syndrom?

Das Williams-Syndrom wird durch eine Deletion des Elastin-Gens auf Chromosom 7 verursacht. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass nur eine Kopie des betroffenen Gens erforderlich ist, um die Störung auszulösen.

In den meisten Fällen wird das Williams-Syndrom von einem Elternteil vererbt, der die Krankheit hat. In etwa 15 % der Fälle handelt es sich jedoch um eine Neumutation, das heißt, sie wird nicht von einem der Elternteile vererbt.

Wenn eine Person mit Williams-Syndrom Kinder hat, besteht eine 50-prozentige Chance, dass jedes Kind die Krankheit erbt. Auch wenn ein Kind die Krankheit nicht erbt, kann es dennoch Träger der Krankheit sein, was bedeutet, dass es sie an seine eigenen Kinder weitergeben kann.