Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Störung, verursacht durch Mutationen im CFTR-Gen. Eine Person muss zwei pathogene Varianten (eine von jedem Elternteil) erben, um CF zu haben.
Wer ist gefährdet?
- Träger (Heterozygote): Haben ein mutiertes CFTR-Allel. Asymptomatisch, können aber die Mutation an Kinder weitergeben. Wenn beide Eltern Träger sind, hat jede Schwangerschaft eine 25 %ige Chance auf CF, 50 % Träger, 25 % nicht betroffener Nicht-Träger.
- Familienanamnese: Geschwister einer Person mit CF haben eine 25 %ige Chance, CF zu haben; Eltern sind obligate Träger.
- Ethnizitätsbasierte Trägerhäufigkeiten:
- Kaukasisch (europäische Abstammung): ~1 zu 25–29
- Aschkenasisch-jüdisch: ~1 zu 24–29
- Hispanisch-amerikanisch: ~1 zu 46–65
- Afroamerikanisch: ~1 zu 65–90
- Asiatisch-amerikanisch: ~1 zu 90–100
- Positiver Neugeborenenscreening: Alle US-Bundesstaaten screenen Neugeborene auf CF (IRT/DNA oder IRT/IRT). Positives Screening erfordert bestätigenden Schweidchloridtest und genetische Tests.
- Konsanginität: Erhöht das Risiko autosomal-rezessiver Zustände.
Testempfehlungen
- Trägerscreening: Allen schwangeren Personen oder Personen, die eine Schwangerschaft planen, angeboten (ACOG/ACMG-Richtlinien). Panels umfassen nun >100 CFTR-Varianten.
- Diagnostische Tests: Schweidchloridtest (Goldstandard; ≥60 mmol/L = CF) + CFTR-Mutationsanalyse.
- Pränatale Diagnostik: CVS oder Amniozentese, wenn beide Eltern bekannte Träger sind.
Kernpunkt
Trägerstatus verursacht keine Krankheit. Den eigenen Status zu kennen, ermöglicht informierte reproduktive Entscheidungen. Genetische Beratung wird für Träger und betroffene Familien empfohlen.
