Angeboren (von lateinisch congenitus, „mit der Geburt vorhanden“) bedeutet bei der Geburt vorhanden. Es beschreibt den Zeitpunkt des Auftretens, nicht die Ursache. Eine angeborene Erkrankung kann strukturell, funktional, metabolisch oder genetisch sein – und entscheidend: angeboren bedeutet nicht erblich.
Ätiologische Kategorien
- Genetische Faktoren:
- Chromosomenanomalien (Down-Syndrom, Turner-Syndrom)
- Ein-Gen-Störungen (Mukoviszidose, Sichelzellenkrankheit)
- Multifaktoriell/polygen (Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Neuralrohrdefekte)
- Umweltteratogene (nicht-genetisch):
- Alkohol → Fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD)
- Infektionen (TORCH: Toxoplasma, Röteln, CMV, HSV, Syphilis, Zika)
- Medikamente (Thalidomid, Valproat, Isotretinoin, Warfarin)
- Strahlung, mütterlicher Diabetes (schlecht eingestellt), Nährstoffmangel (Folsäure)
- Gen-Umwelt-Interaktion: z. B. Neuralrohrdefekte, wo Folsäuremangel mit genetischer Anfälligkeit interagiert.
- Unbekannt: Ein signifikanter Anteil der angeborenen Anomalien hat keine identifizierte Ursache.
Hauptkategorien angeborener Erkrankungen
- Strukturelle Missbildungen: Angeborene Herzfehler (VSD, TOF), Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Anenzephalie), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Klumpfuß, Hypospadie, Gliedmaßenreduktionsdefekte.
- Genetische/Chromosomale Syndrome: Down-Syndrom, Turner-Syndrom, Williams-Syndrom, 22q11.2-Deletion.
- Offerierte Stoffwechselstörungen: PKU, Galaktosämie, Ahornsirupkrankheit, angeborene Hypothyreose.
- Angeborene Infektionen: CMV (am häufigsten), Toxoplasmose, Syphilis, Röteln, Zika, HIV.
Der entscheidende Unterschied: Angeboren ≠ Erblich
| Konzept | Definition | Beispiel |
|---|
| Angeboren | Bei der Geburt vorhanden (Zeitpunkt) | Fetales Alkoholsyndrom (verursacht durch pränatalen Alkohol, nicht durch Gene) |
| Erblich | Über genetische Weitergabe vererbt | Huntington-Krankheit (manifestiert sich im Erwachsenenalter, nicht angeboren) |
| Beides | Erblich UND bei der Geburt vorhanden | Mukoviszidose, Sichelzellenkrankheit |
Diese Unterscheidung ist vital für genetische Beratung, Rezidivrisikoeinschätzung und Vermeidung von Stigmatisierung. Eine angeborene Erkrankung, die durch ein Teratogen verursacht wird (z. B. FASD), hat kein genetisches Rezidivrisiko für zukünftige Schwangerschaften, während eine erbliche Erkrankung spezifische mendelsche oder komplexe Vererbungsrisiken mit sich bringt.
