Mit 30 Jahren beträgt das Basisrisiko für Down-Syndrom (Trisomie 21) etwa 1 zu 900. Obwohl niedriger als ab 35+, entscheiden sich viele Patienten dennoch für Screening. Optionen fallen in zwei Kategorien: Screening (Risikoschätzung, non-invasiv) und Diagnostik (definitiv, invasiv).
Screening-Tests (Risikobewertung)
Non-Invasive Pränataldiagnostik (NIPS / cfDNA)
- Wann: ≥10 Wochen.
- Was: Analysiert zellfreie fetale DNA im mütterlichen Blut.
- Erkennt: Trisomien 21, 18, 13; Geschlechtschromosomen; einige Mikrodeletionen.
- Leistung: >99 % Detektion für T21, <0,1 % falsch positiv.
- Einschränkung: Nicht diagnostisch; positives Ergebnis erfordert bestätigende diagnostische Testung.
Ersttrimester-Kombiniertes Screening
- Wann: 11–14 Wochen.
- Komponenten: Mütterliches Alter + PAPP-A + freies β-hCG + Nackentransparenz (NT) Ultraschall.
- Detektion: ~85–90 % für T21, 5 % falsch positiv.
Zweittrimester-Quadruple-Screen
- Wann: 15–20 Wochen.
- Misst: AFP, hCG, Estriol, Inhibin-A.
- Detektion: ~80 % für T21, 7 % falsch positiv.
- Screent auch: Neuralrohrdefekte (über AFP).
Diagnostische Tests (definitiv)
Chorionzottenbiopsie (CVS)
- Wann: 10+ Wochen.
- Methode: Plazentagewebe-Biopsie (transzervikal oder transabdominal).
- Risiko: ~0,5–1 % Fehlgeburt; etwas höher als Amnio.
- Einschränkung: Eingeschränkte Plazentamosaik kann falsche Ergebnisse liefern.
Amniozentese
- Wann: 15–20 Wochen (optimal 16–18).
- Methode: Fruchtwasseraspiration → fetales Karyotyp/CMA.
- Risiko: ~0,1–0,3 % Fehlgeburt.
- Goldstandard: Definitive chromosomale Diagnose.
Ihren Weg wählen
- NIPS zuerst → diagnostisch nur bei hohem Risiko (häufigster moderner Weg).
- Direkt zur Diagnostik, wenn: hohe Angst, Ultraschallanomalien, vorherige betroffene Schwangerschaft, Wunsch nach Sicherheit.
- Besprechen Sie Werte, Risikotoleranz und reproduktive Optionen mit Ihrem Anbieter oder genetischen Berater.
Kein Test ist obligatorisch. Die Wahl ist zutiefst persönlich – basierend auf genauen Informationen und Ihren Prioritäten.
