Während der Empfängnis erhält ein Baby 23 Chromosomen von der Mutter und 23 Chromosomen vom Vater, insgesamt 46 Chromosomen. Ein Baby mit Down-Syndrom hat ein zusätzliches Chromosom 21 von einem der Elternteile erhalten. Statt 46 Chromosomen hat ein Baby mit Down-Syndrom insgesamt 47 Chromosomen. Das zusätzliche Chromosom schafft zusätzliche genetische Informationen, die die körperliche und kognitive Entwicklung erschweren.
Babys, die mit Down-Syndrom geboren werden, haben normalerweise normale Geburtsgewichte, wachsen aber nicht so schnell wie ihre Altersgenossen und neigen dazu, im Vergleich kleiner zu sein. Sie entwickeln sich auch langsamer und erreichen normale Meilensteine wie Sitzen, Krabbeln und Gehen später als üblich. Anzeichen von Down-Syndrom bei Babys können auch Fütterungsprobleme wie die Unfähigkeit, sich anzulegen und zu saugen, sowie verstärkte Verdauungsprobleme wie Verstopfung umfassen. Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt, ist ein weiteres häufiges Zeichen von Down-Syndrom bei Babys und lässt das Baby schlaff oder schlaffer erscheinen. Weitere Anzeichen dafür, dass ein Baby Down-Syndrom haben könnte, umfassen Augen- und Ohrenprobleme, Zahnprobleme, Nackenprobleme, Schilddrüsenunregelmäßigkeiten, Herzfehler und Erkrankungen wie Leukämie und Diabetes. Körperliche Anzeichen von Down-Syndrom bei Babys können abgeflachte Gesichtszüge sein, Augen, die einen Aufwärts-Schlitz zu haben scheinen mit Hautfalten in den inneren Winkeln, eine kleine Nase, einen großen Zwischenraum zwischen der ersten und zweiten Zehe und eine einzelne tiefe Furche entlang der Handflächen.
Down-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, die nicht heilbar ist. Frühförderung ist die beste Behandlung für Babys, bei denen Down-Syndrom diagnostiziert wurde, um sicherzustellen, dass sie gesund sind und ein erfülltes Leben führen, ihr volles Potenzial entfalten. Frühförderung stellt auch sicher, dass Babys mit Down-Syndrom eine gründliche medizinische Versorgung erhalten, um alle mit der Erkrankung verbundenen Komplikationen zu behandeln.
Down-Syndrom betrifft Babys aller ethnischen Herkunft. Frauen aller ethnischen Herkunft, die nach dem 35. Lebensjahr Kinder gebären, haben eine signifikant höhere Wahrscheinlichkeit, Babys mit Down-Syndrom zu gebären.
Eltern sind oft schockiert, wenn sie bemerken, dass ihr Baby trotz früherer Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft mögliche Anzeichen von Down-Syndrom zeigt, sie aber doch nicht die Erkrankung hat. Ebenso können Babys mit Down-Syndrom keine klaren, unterscheidbaren Anzeichen der Erkrankung aufweisen und müssen eine Karyotypen- (genetische) Untersuchung durchlaufen, um positive oder negative Ergebnisse zu ermitteln.
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