Genetik ist die Vererbung mutierter Gene durch DNA. Genvarianten treten auf, wenn die DNA eine dauerhafte Veränderung ihrer Anordnung erfährt. Genvarianten können über Familiengeschichte und ethnische Zugehörigkeit übertragen werden. Genetische Störungen werden in drei Kategorien eingeteilt, die Ein-Gen-Störungen, Chromosomenanomalien und multifaktorielle Störungen umfassen. Genetische Krankheiten können zum Zeitpunkt der Empfängnis auftreten.
Ein-Gen-Störungen
- Eine Ein-Gen-Störung ist eine Veränderung in nur einem Gen. Es gibt viele verschiedene Krankheiten, die als Folge von Ein-Gen-Störungen auftreten, aber die meisten davon sind atypisch. Eine Ein-Gen-Störung kann dominant oder rezessiv sein. Dominant bedeutet, dass nur ein einziges mutiertes Gen vorhanden sein muss, damit es von der Mutter/Vater an das Kind weitergegeben werden kann. In diesem Fall besteht mindestens eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Baby eine Krankheit davon entwickelt, besonders wenn die Mutter/Vater ebenfalls die Krankheit oder Störung hat. Die Krankheiten, die von dem einzelnen dominant mutierten Gen auftreten können, sind Achondroplasie (Zwergwuchs), Huntington-Krankheit und polyzystische Nierenerkrankung. Rezessive Ein-Gen-Störungen müssen zwei mutierte Gene haben. Beide Eltern sind Träger dieser Gene, was zu einer 25-prozentigen Wahrscheinlichkeit führt, es an das Baby weiterzugeben. Beispiele für rezessive Krankheiten sind Tay-Sachs-Krankheit (wenn das zentrale Nervensystem zu deteriorieren beginnt), Mukoviszidose (Drüsenstörung) und Sichelzellenkrankheit (abnormale rote Blutkörperchen). Ein-Gen-Störungen können auch x-chromosomal sein. Es gibt nicht viele Störungen, die mit diesem Prototyp zusammenhängen. Um x-chromosomal zu sein, muss ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert sein. Diese genetischen Störungen umfassen das Rett-Syndrom (autistisch ähnlich, aber mit anderen Anomalien), Hämophilie (Blutungsstörung) und eine Form der Muskeldystrophie.
Chromosomenanomalien
- Eine Chromosomenanomalie tritt auf, wenn das gesamte Chromosom oder sogar ein großer Teil davon kopiert, verändert oder buchstäblich verschwunden ist. Es gibt zwei verschiedene Anomalien, die auftreten können, wie numerische und strukturelle. Numerische Anomalien resultieren entweder aus dem Verschwinden eines Chromosoms aus einem Paar oder aus einem zu vielen Chromosomen in einem Paar. Strukturelle Anomalien resultieren aus einem Chromosom, das gelöscht, transformiert, dupliziert, invertiert oder in einen Ring gebildet wurde. Chromosomenanomalien können erblich sein oder auch nicht. Einige der Krankheiten, die aus diesen Anomalien entstehen können, sind Down-Syndrom und Turner-Syndrom.
Multifaktorielle Störungen
- Multifaktorielle Störungen können als Folge von Familiengeschichte und den Auswirkungen der Umwelt auftreten. Es ist nicht einfach vorherzusagen, dass eine multifaktorielle Störung bei einem Baby auftritt. Die Chromosomen liegen in Clustern vor, anstatt ein solides Muster zu haben, was es schwierig macht zu schließen, ob ein Kind diese Störungen oder Krankheiten erhalten wird oder nicht. Die meisten multifaktoriellen Krankheiten haben eine Tendenz, erblich zu sein, aber das macht sie nicht einfacher zu behandeln oder zu untersuchen. Einige Krankheiten umfassen Herzkrankheit, Spalte Lippe und Diabetes.
Tests
- Es gibt DNA-Tests, die verfügbar sind und Ihnen vor, während und nach der Schwangerschaft sagen können, ob Sie Träger eines defekten Gens sind. Diese Tests können auch zeigen, ob Ihr Baby eine genetische Krankheit oder Störung vor der Geburt oder später im Leben erben wird.
Teratogen
- Teratogen bezieht sich strikt auf die Umwelt. Teratogene Probleme entstehen als Folge der Einnahme von Medikamenten, von denen bekannt ist, dass sie Defekte verursachen, der Exposition gegenüber Blei-Farbe, dem Konsum von Drogen, dem Trinken von Alkohol und der Exposition gegenüber Strahlung während medizinischer Verfahren. Dies ist eine Situation, die vollständig vermieden werden kann. Nehmen Sie niemals Medikamente ein, es sei denn, Ihr Arzt verschreibt sie, und sie sind sicher für das Baby. Denken Sie daran, dass dem, dem Sie ausgesetzt sind, auch Ihr Baby ausgesetzt ist.
